Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Пятого пальца синдром

Пятого пальца синдром
Альтернативные названия и акронимы:
- Коффина-Сириса синдром;

- Coffin-Siris syndrome.

OMIM 135900

Синдром в 85% наблюдается у девочек; большинство случаев являются спорадическими. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Характерны гипертрихоз, гипоплазия терминальных фаланг (особенно пятого пальца), умственная недостаточность.

Внешние проявления синдрома представлены на рисунке.

Сердечно-сосудистая система
Из-за часто возникающей гипогликемии и гипокальциемии развиваются метаболические изменения в сердце, скрыто или явно протекающая сердечная недостаточность. Описан случай развития гипертрофической кардиомиопатии. Врожденные пороки сердца наблюдаются примерно в 30-40% случаев. Обычно они представлены дефектами перегородок, могут наблюдаться тетрада Фалло, открытый артериальный проток.

Лечение - хирургическая коррекция порока. Коррекция метаболических изменений позволяет предотвратить развитие сердечной недостаточности.


Оцените статью: (9 голосов)
3.89 5 9
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
PHACE ассоциация
CCGE синдром
HEC синдром
LEOPARD синдром
OFCD синдром





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти