Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Робинова синдром

Робинова синдром
Тип наследования: возможно аутосомно-доминантное (OMIM 180700) и аутосомно-рецессивное (OMIM 268310) наследование. Cиндром связан с мутацией ROR2 гена (602337).

Внешний вид ребенка представлен на рис. 13.57.

Фенотипические проявления при синдроме Робинова: А - характерные черты лица (гипертелоризм, гипоплазия средней части лица, короткий приподнятый нос); Б - гипоплазия полового члена при нормально развитой мошонке (данные Patton M.A., Afzal A.R., 2002; mpatton@sghms.ac.uk).

Сердечно-сосудистая система
С большой частотой наблюдаются врожденные пороки сердца. Среди сообщенных пороков отмечены правопредсердный изомеризм, межпредсердные и межжелудочковые дефекты, двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка и стеноз легочной артерии. S.A. Webber et al. [1990], наблюдали 7 случаев синдрома Робинова. Из них у пяти детей выявлены пороки сердца, сопряженные с обструкцией выводного тракта правого желудочка (стеноз или атрезия легочной артерии в сочетании с дефектом межжелудочковой перегородки). В отдельных случаях описана атрезия трикуспидального клапана.

Лечение- своевременная коррекция врожденного порока сердца.


Оцените статью: (9 голосов)
3.67 5 9
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
PHACE ассоциация
CCGE синдром
HEC синдром
LEOPARD синдром
OFCD синдром





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти