Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Ротолицепальцевый синдром

Ротолицепальцевый синдром
Выделяют 10 генетических вариантов синдрома

Ротолицепальцевый синдром I
Папиллона-Лиге-Псаме синдром
Papillon-League-Psaume syndrome
Ген картирован на хромосоме Xp22.3-p22.2
Тип наследования: Х-сцепленный доминантный.
Синдром обусловлен мутацией CXORF5 гена (300170).

Ротолицепальцевый синдром II
Мора синдром
Mohr syndrome
OMIM 252100
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Ротолицепальцевый синдром III
Шугармана синдром
Sugarman syndrome
OMIM 258850
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Ротолицепальцевый синдром IV
Барейтсера-Бена синдром
Baraitser-Burn syndrome
OMIM 258860
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Ротолицепальцевый синдром V
Терстоуна синдром
Thurston syndrome
OMIM 174300
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Ротолицепальцевый синдром VI
Варади-Паппа синдром
Varadi-Papp syndrome
OMIM 277170
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Ротолицепальцевый синдром VII
Велана синдром
Whelan syndrome
OMIM 608518
Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Ротолицепальцевый синдром VIII
Эдвардса синдром
Edwards syndrome
OMIM 300484
Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Ротолицепальцевый синдром IX
Ротолицепальцевой синдром с аномалиями сетчатки
OMIM 258865
Тип наследования: Х-сцепленный, рецессивный.

Ротолицепальцевый синдром X
Ротолицепальцевой синдром с аплазией малоберцовой кости
OMIM 165590
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Данные синдромы объединяют разнообразные аномалии полости рта, лица и пальцев.


Однако у каждого синдрома есть специфический фенотип или тип наследования. Часто наблюдаются отставание в умственном развитии и поликистоз почек.

Сердечно-сосудистая система
Характерны разнообразные пороки сердца. Наиболее часто описываются случаи сочетания с атриовентрикулярной коммуникацией (рис. 13.58), изолированными дефектами межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Редко ротолицепальцевой синдром может сочетается с тяжелой гипертрофической кардиомиопатией. Аномалии почек могут обусловить возникновение вторичной артериальной гипертензии.

Характерные признаки ВПС - открытый атриовентрикулярный канал с высокой легочной гипертензией.

Лечение. Из-за сопутствующих аномалий развития коррекцию порока сердца часто не проводят или осуществляют в более поздние сроки. Отмечается высокая кардиохирургическая летальность..



Оцените статью: (10 голосов)
4.1 5 10
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
PHACE ассоциация
CCGE синдром
HEC синдром
LEOPARD синдром
OFCD синдром





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти