Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Симпсона-Голаби-Бехмеля синдром

Симпсона-Голаби-Бехмеля синдром
OMIM 312870

Ген картирован на хромосоме Xq26. Тип наследования: Х-сцепленный, рецессивный.

Синдром обусловлен мутацией гена глипикана-3 (GPC3; 300037). Установлен второй локус (SGBS2; 300209) на хромосоме Xp22.

Сердечно-сосудистая система
Провели детальное обследование 101 больного с синдромом Симпсона-Голаби-Бехмеля, при этом поражение сердца выявлено у 36% пациентов. Наиболее характерными нарушениями были симметричная гипертрофическая кардиомиопатия и наджелудочковые аритмии.

Могут наблюдаться различные пороки сердца, наиболее часто клапанный стеноз легочной артерии, транспозиция магистральных сосудов, открытый артериальный проток.

Сообщено о наблюдении сочетания синдрома с кожным гемангиоматозом у новорожденного.


Оцените статью: (8 голосов)
4.13 5 8
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
PHACE ассоциация
CCGE синдром
HEC синдром
LEOPARD синдром
OFCD синдром





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти