Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Смита-Лемли-Опица синдром

Смита-Лемли-Опица синдром
OMIM 270400

Ген картирован на хромосоме 11q12-q13

Синдром обусловлен мутацией гена стерол дельта-7-редуктазы (DHCR7; 602858).

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Сердечно-сосудистая система
У половины больных наблюдаются ВПС, связанные с аномалией развития экстрацеллюлярного матрикса. Наиболее часто наблюдаются открытый атриовентрикулярный канал (25%), первичный дефект межпредсердной перегородки (20%), открытый артериальный проток (18%), мембранозный дефект межжелудочковой перегородки (10%). Для больных не характерны конотрункальные варианты ВПС.


Оцените статью: (7 голосов)
4.43 5 7
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
PHACE ассоциация
CCGE синдром
HEC синдром
LEOPARD синдром
OFCD синдром





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти