Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Холта-Орама синдром

Холта-Орама синдром
Альтернативные названия и акронимы:
Сердца-руки синдром;

OMIM 142900

Ген картирован на хромосоме 12q24.1. Заболевание обусловлено мутацией в TBX5 гене (601620). Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Синдром характеризуется различными аномалиями конечностей (отсутствие I пальца, расщепленный I палец, трехфаланговый I палец, аномалии запястных костей, фокомелия верхних конечностей, аномалии лучевой и локтевой костей).

Сердечно-сосудистая система
Дефект межпредсердной перегородки также может быть различным по тяжести: от едва различимого дефекта до обширных вторичных дефектов межпредсердной перегородки, которые сопровождаются ранним развитием сердечной недостаточности. При синдроме Холта-Орама описаны и другие врожденные пороки сердца, например, дефект межжелудочковой перегородки, гипоплазия левого желудочка.

Пороки развития скелета и врожденные пороки сердца не коррелируют у представителей одной семьи, поэтому предсказать клинические проявления синдрома у детей по фенотипическим проявлениям у родителей невозможно.


Среди других проявлений синдрома следует отметить гипоплазию периферических артерий, а также нарушения проводимости сердца, которые в основном представлены атриовентрикулярными блокадами различной степени и наиболее выражены у больных с обширным дефектом межпредсердной перегородки.

Пренатальная ультразвуковая диагностика синдрома возможно только при наличии выраженных деформаций верхних конечностей у плода, при этом возможна пренатальное обнаружение обширного дефекта межпредсердной перегородки.

Постановка диагноза синдрома Холта-Орама затруднена в тех случаях, когда неизвестна родословная ребенка, есть вторичный дефект межпредсердной перегородки, а деформации верхних конечностей отсутствуют или выражены минимально. Поэтому любой больной со «спорадичным» случаем дефекта межпредсердной перегородки обязательно должен быть осмотрен и обследован на предмет выявления деформаций верхних конечностей.

Следует учесть, что обнаружение даже незначительных деформаций верхних конечностей у пробанда повышает риск рождения сибса с врожденным пороком сердца с 3 (эмпирический риск) до 50% в случае аутосомно-доминантного заболевания.

Дифференциальная диагностика
Талидомидная эмбриопатия.

Лечение - хирургическое устранение порока сердца.


Оцените статью: (11 голосов)
4.27 5 11
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
PHACE ассоциация
CCGE синдром
HEC синдром
LEOPARD синдром
OFCD синдром





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти