Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

MASS-синдром

MASS-синдром
OMIM 604308

Ген картирован на хромосоме 15q21.1. Данный марфаноподобный синдром связан с мутацией в гене, кодирующем fibrillin (FBN1; 134797).

MASS-синдром - наследственное заболевание соединительной ткани, отражает промежуточную форму фенотипического континуума от изолированного пролапса митрального клапана (OMIM 157700) до классического синдрома Марфана (154700). Синдром составлен из акронимов названий, вовлекаемых в патологический процесс органов: М (mitral valve) - митральный клапан, А (aorta) - аорта, S (skeleton) - скелет, S (skin) - кожа.

Дети имеют фенотипические черты, сходные с синдромом Марфана, однако не наблюдается глазная патология и отсутствуют биохимические и ДНК-маркеры данного заболевания.

Сердечно-сосудистая система
При MASS синдроме пролапс митрального клапана сочетается с умеренной дилатацией аорты, не приводящей к развитию аневризмы. Пролапс митрального клапана обычно сопровождается митральной регургитацией, однако протезирование клапана в детском и подростковом возрасте при ПМК проводится лишь в исключительных случаях.

Лечение и профилактика - как при пролапсе митрального клапана.


Оцените статью: (13 голосов)
4.23 5 13
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Cutis laxa синдром
Биохимические изменения в патогенезе пролапса митрального клапана
Внезапная смерть при пролапсе митрального клапана
Врожденная контрактурная арахнодактилия (Синдром Билса)
Диагностические критерии пролапса митрального клапана





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти