Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Врожденная контрактурная арахнодактилия (Синдром Билса)

Врожденная контрактурная арахнодактилия (Синдром Билса)
Врожденная контрактурная арахнодактилия (Синдром Билса)
OMIM 121050

Ген картирован на хромосоме 5q23-q31. Заболевание обусловлено точечными мутациями в генах FBN1 и FBN2. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Предполагают, что фенотипическая близость синдромов Билса и Марфана может быть проявлением генетической гетерогенности либо плейотропии.

Для синдрома характерны сочетанные контрактуры пальцев и крупных суставов, уменьшающиеся с возрастом, арахнодактилия, сколиоз, «раздавленные» уши, дисфункция слухового аппарата. Зрение в отличие от синдрома Марфана поражается очень редко. Синдром Билса может сочетаться с синдромом Brown, крипторхизмом, офтальмоплегией. Синдром выявляется с периода новорожденности по характерному фенотипу. Возможна пренатальная диагностика.

Сердечно-сосудистая система
У новорожденных может наблюдаться тяжелая митральная недостаточность, обусловленная несостоятельностью створок и фиброзного кольца.


В подростковом возрасте наиболее часто обнаруживаются пролапс митрального клапана и дилатация аорты. Дилатация корня аорты имеет аналогичный характер, что и при синдроме Марфана. Формирование аневризм грудной аорты и митральной регургитации наблюдается значительно реже, чем при синдроме Марфана.

В отличие от синдрома Марфана, для синдрома Билса более характерны врожденные пороки сердца, которые встречаются с частотой 32,2% случаев. Наиболее характерные - дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Более низкую частоту пороков сердца (17%) отметили Ramos Arroyo M.A. et al. (1985).

Если обнаруживается пролапс митрального клапана или расширение корня аорты, то лечение проводится как при синдроме Марфана. Больные должны быть обследованы с помощью эхокардиографии для исключения ВПС, пролапса митрального клапана и расширения корня аорты. Вопрос о профилактике инфекционного эндокардита не обсуждался в литературе, хотя вероятно она показана.


Оцените статью: (13 голосов)
3.92 5 13
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Cutis laxa синдром
MASS-синдром
Биохимические изменения в патогенезе пролапса митрального клапана
Внезапная смерть при пролапсе митрального клапана
Диагностические критерии пролапса митрального клапана





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти