Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Стиклера синдром

Стиклера синдром
Наследственная прогрессирующая артроофтальмопатия

OMIM: STL1 - 108300; STL2 - 604841; STL3 - 184840

Ген картирован на хромосоме 12q13.11-q13.2 Тип наследования - аутосомно-доминантный.

Выделяют три типа синдрома Стиклера: 1 -- обусловлен мутацией гена COL2A1 (120140) и обозначается как глазной 1; 2 -- связан с мутацией гена COL11A1 (120280), назван как глазной 2; 3 -- возникает из-за мутации гена COL11A2 (120290) и не сопровождается глазными нарушениями.

Синдром фенотипически практически не отличается от таких заболеваний, как синдром Вагнера (Wagner syndrome - 143200), синдром Маршала (Marshall syndrome - 154780) и синдром Вейзенбахера-Цвеймюллера (Weissenbacher-Zweymuller syndrome - 277610) [.

При этом заболевании поражаются многие системы и органы, включая зрение, слух, суставы, лицо. Поражение зрения при этом заболевании офтальмологи называют синдромом Вагнера. Зрение страдает преимущественно из-за прогрессирующей ретинальной дегенерации.


Часто развиваются миопия, катаракта, изменения сетчатки и слепота. Нарушения скелета вариабельны и могут быть обнаружены наиболее достоверно при рентгенографии.

Эпифизарная дисплазия приводит к поражению крупных суставов, генерализованной артропатии и тяжелым дегенеративным изменениям. Больные малоподвижны, суставы у них в положении переразгибания, что напоминает синдром Марфана. У больных характерное лицо, гипогнатизм, депрессивное грустное выражение лица, маленькая нижняя челюсть, задняя расщелина неба. Могут быть аномалии прикуса и другие поражения зубов. У многих больных рано возникают сенсорно-невральные поражения различной степени тяжести.

Сердечно-сосудистая система
В раннем возрасте синдром может проявляться тяжелым течением гипертрофической кардиомиопатии. Предполагается вторичный генез кардиопатии, патофизиологические аспекты которой связаны с метаболическими нарушениями.

Более чем у половины больных определяется пролапс митрального клапана, обычно не сопровождающийся значимой митральной регургитацией.


Однако описаны случаи тяжелой митральной регургитации, возникшей из-за пролапса передней створки митрального клапана. Деформации позвоночника и грудной клетки приводят к рестриктивным нарушениям дыхания и раннему формированию легочного сердца.

Высокая частота пролапса митрального клапана и возможность его прогрессирования диктуют необходимость динамичного эхокардиографического контроля. По мнению N. Ahmad et al. (2003) все больные с синдромом Стиклера должны получать антибактериальную профилактику инфекционного эндокардита.


Оцените статью: (12 голосов)
4.25 5 12
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Cutis laxa синдром
MASS-синдром
Биохимические изменения в патогенезе пролапса митрального клапана
Внезапная смерть при пролапсе митрального клапана
Врожденная контрактурная арахнодактилия (Синдром Билса)





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти