Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Элерса-Данлоса синдром, тип I

Элерса-Данлоса синдром, тип I
Гены синдрома картированы на хромосомах 17q21.31-q22, 9q34.2-q34.3, 2q31. Синдром обусловлен мутациями в гене коллагена альфа-1(V) (COL5A1; 120215), коллагена альфа-2 A (V) (COL5A2; 120190) или коллагена альфа-1 (I) (COL1A1; 120150).

Тип наследования - аутосомно-доминантный.

Дети нередко рождаются недоношенными, из-за преждевременного разрыва плодных оболочек. Течение болезни тяжелое. Характерны генерализованная разболтанность суставов, склонность к вывихам, выраженная гиперрастяжимость кожи, ранимость ее повышена, на месте травмы образуются пергаментные рубцы. В местах наибольшего давления (коленные и локтевые суставы) часто образуются псевдоопухоли, состоящие из конгломератов деструктивных элементов соединительной ткани и организующихся гематом.

Сердечно-сосудистая система
Патология сердца сходна с таковой при синдроме Марфана. Наиболее характерно возникновение пролапса митрального клапана, который у большинства больных протекает бессимптомно и лишь в ряде случаев обусловливает возникновение митральной недостаточности.


Хотя створки митрального клапана при проведении эхокардиографии выглядят «лохматыми» и утолщенными, они не имеют миксоматозной трансформации, как при первичном семейном миксоматозе клапана.

Митральная недостаточность возникает на поздних стадиях заболевания и связана с деформацией створок клапана и дилатацией атриовентрикулярного кольца. У взрослых пациентов недостаточность митрального клапана осложняется мерцательной аритмией, что требует проведения операции по протезированию клапана.

Дилатация корня аорты обнаруживается в 30-50% случаев. Если дилатация аорты не выявляется в подростковом возрасте, то она, в отличие от синдрома Марфана, обычно не развивается и у взрослых. Другие авторы отмечают прогрессирование дилатации корня аорты с возрастом и по этой причине считают необходимым проведение регулярного эхокардиографического контроля диаметра корня аорты.

Врожденные пороки сердца наблюдаются у 5-10% больных, наиболее часто -дефект межпредсердной перегородки и дефект межжелудочковой перегородки, реже - декстрокардия, коарктация аорты, периферические стенозы легочной артерии, двухстворчатый трикуспидальный клапан, аневризма мембранозной части межжелудочковой перегородки.


Интересный факт заметили G. Carvalho et al., (2002). Авторы отметили более длительную выживаемость больных с ВПС и лево-правым шунтированием. По их мнению, при синдроме Элерса-Данлоса интима легочных сосудов склонна к пролиферации, что предупреждает объемную перегрузку малого круга кровообращения.

У подростков с классическим типом синдрома Элерса-Данлоса может отмечаться синдром хронической усталости. Он связан с ортостатической интолерантностью, которая обусловлена слабостью сосудистой стенки сосудов артерий и большой растяжимостью вен.

Некоторые авторы отмечают при синдроме скрытую миокардиальную ишемию.

Лечение
Дети с синдромом Элерса-Данлоса I типа должны находиться под регулярным наблюдением кардиолога. Проводится динамичный эхокардиографический контроль за состоянием митрального клапана и размером аорты. При нарушении процесса реполяризации в миокарде рекомендуется проведение курсов кардиотрофической терапии. Санация очагов инфекции и оперативные вмешательства должны проводиться на фоне антибактериальной терапии с целью профилактики инфекционного эндокардита.


Оцените статью: (10 голосов)
3.9 5 10
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Cutis laxa синдром
MASS-синдром
Биохимические изменения в патогенезе пролапса митрального клапана
Внезапная смерть при пролапсе митрального клапана
Врожденная контрактурная арахнодактилия (Синдром Билса)





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти