Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Элерса-Данлоса синдром, тип II

Элерса-Данлоса синдром, тип II
OMIM 130010

Ген картирован на хромосоме 9q34.2-q34.3 Синдром обусловлен мутацией генов COL5A1 (120215) и COL5A2 (120190). Тип наследования - аутосомно-доминантный.

Характерны все классические проявления болезни, как и при I типе синдрома, однако болезнь имеет менее тяжелое течение. Гиперподвижность суставов может ограничиваться кистями и стопами, кожные изменения могут быть минимальными, возможна склонность к кровотечениям и кровоизлияниям.

Сердечно-сосудистая система
Поражение сердца протекает в более легкой форме и, как и при I типе, характеризуется пролапсом митрального клапана редко осложняющегося митральной регургитацией, и дилатацией восходящей аорты. Может наблюдаться пролапс трикуспидального клапана без гемодинамически значимой регургитации. По данным эхокардиографии, обычно отмечают дилатацию аорты, пролапс атриовентрикулярных клапанов и аневризму межпредсердной перегородки. Аневризмы магистральных сосудов наблюдаются казуистически редко. Для данного типа более характерно развитие варикозных вен нижних конечностей, наблюдаемого уже в подростковом возрасте.

Лечение - как и при классическом типе синдрома. Протезирование митрального клапана обычно требуется у взрослых больных, если порок осложняется мерцательной аритмией.


Оцените статью: (9 голосов)
3.33 5 9
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Cutis laxa синдром
MASS-синдром
Биохимические изменения в патогенезе пролапса митрального клапана
Внезапная смерть при пролапсе митрального клапана
Врожденная контрактурная арахнодактилия (Синдром Билса)





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти