Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Элерса-Данлоса синдром, тип III

Элерса-Данлоса синдром, тип III
OMIM 130020

Ген (COL3A1, 120180.0020) синдрома картирован на хромосомах 6p21.3, 2q31. Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Синдром обусловлен мутациями нескольких генов, которые могут определять фенотип данного синдрома. Наиболее известны мутации гена COL3A1 (120180) и гена тенасцин-XB (TNXB; 600985).

Заболевание имеет доброкачественное течение. Характерна гиперподвижность суставов без скелетных деформаций, кожные изменения минимальны. S. Iurassich et al., (2001) отмечают стадийность развития суставных изменений от выраженной гипермобильности до обездвиженности сустава с выраженной деформацией. Некоторые авторы отмечают склонность таких больных к раннему возникновению периодонтита. Важно отметить, что дети, рожденные от матерей с синдромом Элерса-Данлоса III типа, имеют задержку внутриутробного развития и низкую массу тела.

Сердечно-сосудистая система
Наиболее часто патология сердца проявляется пролапсом митрального клапана, возможно развитие эктопических аритмий, блокад атриовентрикулярного проведения.


Дилатация аорты, хотя и имеет место в большинстве случаев синдрома, однако она менее выражена, чем при классических формах заболевания и мало прогрессирует с возрастом. Другие авторы полагают, что даже при легких формах синдрома необходимо динамичное эхокардиографическое наблюдение за диаметром аорты, который может прогрессировать с возрастом, особенно у детей, занимающихся спортом. Не доказано, что дети с синдромом доброкачественной гипермобильности имеют повышенный риск внезапной сердечной смерти.

Лечение - как при I типе синдрома Элерса-Данлоса. Учитывая склонность к раннему возникновению периодонтита, больные нуждаются в профилактике инфекционного эндокардита.


Оцените статью: (12 голосов)
3.83 5 12
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Cutis laxa синдром
MASS-синдром
Биохимические изменения в патогенезе пролапса митрального клапана
Внезапная смерть при пролапсе митрального клапана
Врожденная контрактурная арахнодактилия (Синдром Билса)





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти