Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Элерса-Данлоса синдром, тип IV

Элерса-Данлоса синдром, тип IV
Ген картирован на хромосоме 2q31. Выявлен дефект гена коллагена III типа (COL3A1; 120180). Тип наследования - аутосомно-доминантный.

Для болезни характерны гиперподвижность суставов пальцев, тонкая малорастяжимая кожа, склонность к кровотечениям, кровоизлияниям, экхимозам.

Заболевание имеет злокачественное течение из-за разрыва крупных артерий и полых внутренних органов. Иногда это тяжелое заболевание называют васкулярным синдромом Элерса-Данлоса.

Сердечно-сосудистая система
Типично поражение больших и среднего калибра артериальных сосудов с развитием мешотчатых аневризм и разрывов при незначительной травме. Болезнь носит прогрессирующий характер. При разрыве артерии возникают гематомы, внутреннее кровотечение, могут образовываться артериовенозные фистулы. Наиболее часто повреждаются сосуды, отходящие от дуги аорты. Разрыв брюшной аорты сопровождается практически 100% летальностью. Так как артериальные стенки у больных настолько слабые, что разрыв аневризмы может происходить даже при проведении физиологических тестов.


Так, у одного пациента произошел разрыв аневризмы селезеночной артерии при проведении пробы Вальсальвы.

Наиболее частые проявления сосудистой формы синдрома Элерса-Данлоса -цереброваскулярные аномалии, которые встречаются примерно у 40% с этим редким синдромом, чаще в молодом возрасте и у 25% в возрасте до года.

Описаны случаи формирования кавернозных аневризм и фистул сонных артерий. У одного молодого пациента левосторонняя фистула сонной артерии была устранена хирургически, правосторонняя - внезапно осложнилась кровоизлиянием в мозг с развитием левостороннего гемипареза и летальным исходом. Важно отметить, что кавернозные фистулы коронарных артерий возникают спонтанно, без предшествующих травм в молодом возрасте. Кавернозные аневризмы сонных артерий могут сопровождаться аневризмами вертебральных артерий и приводят к массивному внутричерепному кровоизлиянию. Аневризмы могут формироваться и в самом веществе мозга (W.I. Schievink). При этом внутричерепные аневризмы чаще наблюдаются у детей.


Так, описаны случаи аневризмы у девочки 5 лет и мальчика 11 лет.

Известны наблюдения развития при синдроме Элерса-Данлоса типа IV печеночных и селезеночных артериальных аневризм в молодом возрасте.

Большое число публикаций посвящено возникновению внезапной смерти в молодом возрасте из-за инфаркта миокарда и от тампонады перикарда вследствие разрыва коронарной артерии или острой митральной регургитации из-за отрыва папиллярной мышцы.

Лечение
Дети должны быть полностью ограничены от ситуаций, сопряженных с риском травмы. При возникновении разрыва артерии только экстренное хирургическое вмешательство может спасти жизнь таких больных. Сообщены успешные результаты хирургического лечения путем наложения различных гофрированных протезов, стентов и других методов, направленных на восстановление проходимости сосудистой стенки.


Оцените статью: (9 голосов)
4.22 5 9
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Cutis laxa синдром
MASS-синдром
Биохимические изменения в патогенезе пролапса митрального клапана
Внезапная смерть при пролапсе митрального клапана
Врожденная контрактурная арахнодактилия (Синдром Билса)





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти