Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Элерса-Данлоса синдром, тип VI

Элерса-Данлоса синдром, тип VI
OMIM 225400

Ген картирован на хромосоме 1p36.3-p36.2. Заболевание обусловлено молекулярным дефектом в гене лизилгидроксилазы (PLOD; 153454). Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Для больных характерна тяжелая патология глаз: спонтанная отслойка сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело, разрывы глазного яблока и роговицы. Отмечаются гиперподвижность суставов, кифосколиозы, перерастяжимость кожи.

Сердечно-сосудистая система
У больных, как и при других типах синдрома, могут определяться пролапс митрального клапана, митральная регургитация, аневризмы аорты. У ряда больных, как и при IV типе синдрома, наблюдаются разрывы артерий, аневризмы головного мозга, артериовенозные фистулы. Выраженная кифосколиотическая деформация грудной клетки приводит к раннему возникновению легочного сердца.

Обычно больные нуждаются в хирургическом лечении по поводу кифосколиотической деформации грудной клетки и тяжелой патологии глаз. U. Shashikiran et al. (1999) из-за повторных респираторных инфекций рекомендуют назначение высоких доз витамина С.


Оцените статью: (12 голосов)
4.5 5 12
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Cutis laxa синдром
MASS-синдром
Биохимические изменения в патогенезе пролапса митрального клапана
Внезапная смерть при пролапсе митрального клапана
Врожденная контрактурная арахнодактилия (Синдром Билса)





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти