Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Элерса-Данлоса синдром, тип VII

Элерса-Данлоса синдром, тип VII
OMIM 130060

Ген заболевания картирован на хромосомах 17q21.31-q22, 7q22.1. Большинство случаев заболевания обусловлены мутациями генов, по крайней мере, в 2 локусах коллагена COL1A1 (120150) и COL1A2 (120160). Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Характерны задержка роста, разболтанность и подвывих голеностопных и локтевых суставов, надколенника, врожденный вывих бедер, гипоплазия средней части лица, гипертелоризм глаз, эпикант.

Сердечно-сосудистая система
Поражение сердца протекает субклинически, возможно развитие пролапса митрального клапана. Кифосколиотические нарушения и лицевые аномалии сопровождаются рестриктивными нарушениями в легких, которые приводят к формированию легочного сердца.

При развитии пролапса митрального клапана назначается лечение, как при классических формах синдрома Элерса-Данлоса.


Оцените статью: (11 голосов)
4.09 5 11
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Cutis laxa синдром
MASS-синдром
Биохимические изменения в патогенезе пролапса митрального клапана
Внезапная смерть при пролапсе митрального клапана
Врожденная контрактурная арахнодактилия (Синдром Билса)





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти