Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Элерса-Данлоса синдром, тип IX (Х - Сцепленный вариант CUTIS LAXA)

Элерса-Данлоса синдром, тип IX (Х - Сцепленный вариант CUTIS LAXA)
Ген картирован на хромосоме Xq12-q13, как и при синдроме Менкеса (Menkes syndrome 309400). Эти аллельные заболевания различаются фенотипически - для синдрома Менкеса характерен тяжелый фенотип, обычно с летальным исходом в 2-4 года, при синдроме Элерса-Данлоса IX типа более мягкий фенотип с характерными соединительнотканными проявлениями. На генетическом уровне обнаруживаются отличительные точечные мутации ATP7A.

Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный. Синдром обусловлен мутацией гена Cu2+-транспортной ATФазы альфа-полипептида.

Характерны повышенная подвижность суставов, «мягкая» кожа, своеобразное строение лицевого скелета (крючковатый нос, длинный фильтр), деформация грудины, плоскостопие, экзостозы в области затылочной кости, грыжи, дивертикулы мочевого пузыря. В сыворотке крови и волосах пробандов повышено содержание меди и снижен уровень церулоплазмина.

Сердечно-сосудистая система
Могут наблюдаться различные сосудистые аномалии типа аневризм сосудов печени и селезенки. Описан случай тяжелой мышечной атрофии, сопровождающийся кардиомиопатией. Часто обнаруживаются аномалии сонных артерий в виде удлинения, извитости. Внутричерепные сосуды могут иметь участки сужения. У больных наблюдается ортостатическая гипотензия (вторичная к нарушению мозгового кровообращения).

Предложено лечение путем парентерального введения комплекса медь-гистидин.


Оцените статью: (8 голосов)
3.63 5 8
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Cutis laxa синдром
MASS-синдром
Биохимические изменения в патогенезе пролапса митрального клапана
Внезапная смерть при пролапсе митрального клапана
Врожденная контрактурная арахнодактилия (Синдром Билса)





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти