Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Элерса-Данлоса синдром, тип XI

Элерса-Данлоса синдром, тип XI
OMIM 147900

Заболевание обусловлено комплексной мутацией в генах фибриллярного коллагена - COL3A1 и COL5A2. Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Клиническая симптоматика характеризуется разболтанностью суставов, сопровождающейся вывихами в 2/3 случаев, а также отсутствием изменений кожи, глаз и других органов.

Сердечно-сосудистая система
У большинства больных обнаруживается пролапс митрального клапана. Возможна дилатация аорты на уровне синусов Вальсальвы.

На первое место в клинической картине выступает тяжелое поражение клапанного аппарата сердца в возрасте 4-11 лет. Отмечается поражение аортального и/или митрального клапанов, обычно требующих протезирования. Порок аортального клапана в основном не сопровождается выраженной дилатацией аорты. Тяжелая митральная недостаточность имеет классические проявления (ортопноэ, выраженный III тон, голосистолический дующий шум, мерцательная аритмия, выраженная дилатация левого предсердия и левого желудочка, появление дилатации правых отделов, венозный застой в легких, регургитация по допплер +++ или ++++) и рефрактерна к медикаментозной коррекции.

При рефрактерном течении клапанной недостаточности проводится кардиохирургическое протезирование клапанов.


Оцените статью: (12 голосов)
4.08 5 12
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Cutis laxa синдром
MASS-синдром
Биохимические изменения в патогенезе пролапса митрального клапана
Внезапная смерть при пролапсе митрального клапана
Врожденная контрактурная арахнодактилия (Синдром Билса)





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти