Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Cutis laxa синдром

Cutis laxa синдром
OMIM 123700

Ген картирован на хромосоме 14q32.1, 7q11.2. Тип наследования: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.

Аутосомно-доминантные формы cutis laxa связаны с мутацией в гене эластина (ELN; 130160). Мутации гена, кодирующего fibulin-5 (FBLN5; 604580), могут приводить как к аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным (219100) формам cutis laxa.

Аутосомно-рецессивные формы синдрома протекают в тяжелой форме. Характерны генерализованное поражение кожи, выраженная задержка постнатального развития. Новорожденные имеют низкие массоростовые показатели, разболтанность суставов, дислокацию бедренных суставов, большой родничок с отсроченным закрытием, отставание в моторном и интеллектуальном развитии. Рано развиваются обструкция дыхательных путей, пневмонии, сопровождающиеся прогрессирующей эмфиземой.

Смерть от легочных осложнений может наступить уже в первые месяцы жизни, большинство больных умирают к третьему году жизни.


Патоморфологически в легочной ткани обнаруживается разрушение и истончение альвеолярных перегородок, эластические волокна отсутствуют или резко уменьшены в количестве. При аутосомно-доминантной форме заболевания преобладают кожные изменения, а висцеральные проявления менее выражены и могут появиться в подростковом возрасте. Наиболее характерно развитие бронхоэктатической болезни. Умственное и физическое развитие не страдает. Внешний вид больной представлен на рисунке.

Сердечно-сосудистая система
Большинство новорожденных имеют признаки сердечной недостаточности, обусловленные тяжелым поражением легких (cor pulmonale) и периферическими стенозами легочной артерии. Аускультативно выслушивается шум систолического изгнания над легочной артерией. На ЭКГ регистрируются правожелудочковая гипертрофия с признаками перенапряжения, задержка проведения импульса по правому желудочку. Рентгенологически выявляется кардиомегалия. При катетеризации правых отделов обнаруживается высокое давление в легочной артерии.


Гистологически в периферических легочных артериях значительно уменьшено количество эластических волокон.

Поражение магистральных сосудов наряду с периферическими стенозами легочной артерии может проявляться надклапанным стенозом аорты , клапанным стенозом легочной артерии. Другие сосудистые аномалии включают аневризматическую дилатацию аорты, брахиоцефального ствола, синдром извитых артерий.

В литературе описано много случаев дисплазии клапанного аппарата сердца, чаще поражаются митральные и трикуспидальные створки с развитием клапанной недостаточности.

Cutis laxa может сочетаться с синдромом Сотоса, амилоидозом, эластической псевдоксантомой, синдромом Денди-Уокера.

В последние года выделяют клинические варианты синдрома cutis laxa. Например, синдром cutis laxa с лицевым дисморфизмом, расщеплением неба и умственной отсталостью, синдром cutis laxa с задержкой развития, гипоплазией фаланг и аномалиями половых органов.

Лечение основного заболевания не разработано. При необходимости проводятся хирургическая ангиопластика сосудов, установка стентов, протезирование клапанов.


Оцените статью: (8 голосов)
4.25 5 8
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
MASS-синдром
Биохимические изменения в патогенезе пролапса митрального клапана
Внезапная смерть при пролапсе митрального клапана
Врожденная контрактурная арахнодактилия (Синдром Билса)
Диагностические критерии пролапса митрального клапана





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти