Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез
OMIM 166200; 166210; 125500; 166220

Несовершенный остеогенез - заболевание соединительной и опорной ткани с частотой проявления 1:10 000-1:20 000 новорожденных. В основе заболевания лежат мутации в одном или двух генах, кодирующих коллаген тип I. Клиническая картина характеризуется ненормальной ломкостью костей. Уже при небольших нагрузках или даже спонтанно возникают переломы. Картина заболевания проявляет существенную вариабельность. Спектр простирается от внутриутробной смерти плода до минимальных клинических непатогномоничных признаков. При тяжелом поражении уже внутриутробно происходят множественные переломы, включая и переломы ребер. Ниже приведены сводные данные форм несовершенного остеогенеза с учетом классификации Sillence.

Сердечно-сосудистая система
У новорожденных может определяться кальцифицирующая артериопатия. Из-за диффузного поражения артерий может происходить спонтанный разрыв сонных артерий, сужение, вплоть до полной окклюзии коронарных, мозговых и почечных артерий, приводящее к соответствующей клинической симптоматике (инфаркт, инсульт, гипертонический криз).


При этом летальном типе сердце и атриовентрикулярные клапаны на вскрытии уменьшены в размере. Световая и электронная микроскопия выявляют уменьшение количества и диаметра коллагеновых волокон в клапанных структурах, а также сосудистого коллагена.

Наиболее характерными кардиальными аномалиями несовершенного остеогенеза у детей являются аортальная и/или митральная недостаточность, дилатация аортального корня и инфаркт миокарда. Частота клапанной дисфункции значительно превышает популяционную. Поражение аортального клапана проявляется недостаточностью и реже стенозом. Створки морфологически могут быть фиброзированными и кальцифицированными. Аортальная недостаточность может также возникать из-за дилатации корня аорты, однако она не носит выраженного характера. Стеноз аортального клапана обусловлен врожденным двухстворчатым аортальным клапаном, который может осложниться инфекционным эндокардитом.

Поражение митрального клапана бывает в изолированном виде или в комбинации с пороком аортального клапана.


Наиболее часто наблюдается пролапс митрального клапана, частота которого в 3 раза превышает популяционную частоту. Прогрессирование пролабирования створок приводит к развитию митральной недостаточности и застойной сердечной недостаточности в молодом возрасте. Митральная недостаточность у детей наряду с пролапсом клапана может быть обусловлена значительной дилатацией левого атриовентрикулярного кольца.

S.M. Weis et al. (2000) отмечают скрыто протекающую кардиомиопатию из-за недостаточности коллагеновых образований в сердце и нарушенной геометрии левого желудочка.

ВПС при несовершенном остеогенезе встречаются редко. В основном описаны случаи перимембранозного дефекта межжелудочковой перегородки с образованием аневризмы. Сообщены случаи сочетания несовершенного остеогенеза с надклапанным стенозом аорты.

Редким осложнением при несовершенном остеогенезе является разрыв аорты.

Лечение основного заболевания проводят путем курсовых внутривенных инфузий памидроната (pamidronate).

Хирургическое лечение клапанных пороков при несовершенном остеогенезе сопровождается высокой летальностью, достигающей 30%.


Часто требуются повторные хирургические вмешательства из-за быстрого развития несостоятельности имплантированного клапана. Трудности оперативного вмешательства связаны с рыхлостью и слабостью соединительнотканного каркаса сердца. В этой связи кардиохирурги стремятся при проведении оперативного вмешательства на сердце проводить министернотомию.



Оцените статью: (8 голосов)
3.5 5 8
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Cutis laxa синдром
MASS-синдром
Биохимические изменения в патогенезе пролапса митрального клапана
Внезапная смерть при пролапсе митрального клапана
Врожденная контрактурная арахнодактилия (Синдром Билса)





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти