Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Эластическая псевдоксантома (синдром Дарье-Гренблад-Страндберга)

Эластическая псевдоксантома (синдром Дарье-Гренблад-Страндберга)
OMIM 264800; 177850

Ген картирован на хромосоме 16p13.1. Тип наследования: аутосомно-рецессивный, реже - аутосомно-доминантный. Рецессивные (ОМIM 264800) и доминантные (OMIM 177850) формы заболевания фенотипически не различаются и обусловлены поражением одного и того же гена.

Синдром Гренблад-Страндберга - наследственное системное заболевание, сопровождающееся деструкцией соединительной ткани, протекающее с поражением кожи, глаз, сердечно-сосудистой и других систем.

Проявления заболевания могут обнаруживаться с детства, но нередко замечаются впервые в подростковом возрасте. Клиническому выявлению страдания могут способствовать некоторые эндогенные влияния, такие, как эндокринные заболевания (диабет, опухоли гипофиза, заболевания щитовидной железы и др.), а также пубертатный период.

Поражение кожи характеризуется образованием мелких желтоватых папул, густо расположенных, образующих линейные и сетчатые очаги, иногда сливающиеся в бляшки.


В пределах очагов кожа вялая, морщинистая, иногда свисает складками. Такие изменения кожи обнаруживаются чаще всего на боковых поверхностях шеи, в подмышечных, паховых складках, подключичных областях, на животе, бедрах. Иногда такие образования появляются на слизистой оболочке твердого неба, губ, желудка, кишечника, вагины. При гистологическом исследовании участка измененной кожи, взятого при биопсии, найдены изменения эластической ткани.

У половины больных обнаруживаются ангиоидные полосы сетчатки глаз. У 70% таких больных развивается потеря центрального зрения. Большинство офтальмологов расценивает ангиоидные полосы как трещины и надрывы в эластическом слое стекловидной пластинки (бруховской мембране) сосудистой оболочки. В результате дегенеративного разрушения эластических волокон хориоидеи, могут наблюдаться кровоизлияния на глазном дне, которые вначале проявляются скотомами, а затем могут приводить к полной слепоте.

Поражение почек проявляется микро- и макрогематурией, альбуминурией, сопровождается болями в животе, рвотой.


Возможны поражения желудочно-кишечного тракта: кровоизлияния в желудок, толстую кишку.

Сердечно-сосудистая система
У большинства больных обнаруживается системное поражение артерий с расстройством кровообращения в соответствующих бассейнах. Наиболее часто поражаются коронарные и мозговые артерии, сосуды нижних конечностей, аорты. Ведущим проявлением сосудистых нарушений является артериальная гипертензия (особенно повышается диастолическое давление), сопровождающаяся перемежающейся хромотой, кардиалгиями, головной болью, головокружением, транзиторными нарушениями мозгового кровообращения.

Повышение артериального давления у детей отмечается с 10-летнего возраста. Артериальную гипертензию при синдроме Гренблад-Страндберга связывают с периферической артериопатией. Так, D.P. Germain et al. (2003) обнаружили достоверное уменьшение просвета каротидных артерий и повышенную жесткость лучевых артерий у 27 больных, по сравнению с контрольными значениями.


Периферическая артериопатия может осложняться острым тромбозом, чаще нижних конечностей. Преимущественно поражаются мелкие и средние периферические сосуды. В них обнаруживаются диффузное сужение, часто кальцификация.

Синдром Гренблад-Страндберга сопровождается ранним вовлечением в патологический процесс коронарных сосудов. ИБС у таких больных развивается с 20-летнего возраста и раньше. Возможны тяжелые случаи заболевания в подростковом возрасте. Так, в сообщенном L. Barrie et al. (2004) случае у мальчика 15 лет с синдромом Гренблад-Страндберга возникли инфаркт миокарда, ишемический инсульт, тромбоз левой сонной артерии. Заболевание было диагностировано в возрасте 6 мес и сопровождалось кардиомегалией. Поражение коронарных артерий обычно сопровождается их стенозированием, реже формируются аневризмы. Длительное сужение артерий приводит к развитию коллатерального кровообращения.

Кардиомиопатия при эластической псевдоксантоме протекает по рестриктивному типу с утолщением эндокарда, увеличением предсердий. У взрослых данная кардиопатия часто протекает в виде сердечной астмы.

Возможно развитие вторичной симметричной гипертрофической кардиомиопатии. Развивающаяся гипертрофия миокарда носит смешанный характер: с одной стороны - это гипертрофия повреждения в ответ на гипоксию, с другой - результат длительной и выраженной артериальной гипертензии.

Многие авторы отмечают поражение мозговых сосудов. Обычно в патологический процесс вовлекаются мелкие мозговые артерии, что клинически проявляется транзиторными ишемическими эпизодами, упорными головными болями мигренозного характера, психическими и нервно-вегетативными расстройствами.

У детей с эластической псевдоксантомой часто обнаруживается пролапс митрального клапана с гемодинамически значимой регургитацией .

Сообщены случаи возникновения острой аортальной недостаточности. Важно отметить, что аортальная недостаточность может возникать у подростков и сопровождаться артериальной гипертензией, что нетипично для данного порока.

Редкими кардиоваскулярными проявлениями при эластической псевдоксантоме могут быть аневризма межпредсердной перегородки, аневризматическая дилатация аортального кольца, аортокоронарная дисплазия, стеноз левого атриовентрикулярного отверстия, внутричерепные артериовенозные аномалии .

Изменения на ЭКГ в виде нарушения метаболических процессов в миокарде связаны с дефицитом коронрного кровотока (вторично к гипертрофии миокарда) и, возможно, с поражением сосудистой стенки. Скрытые ишемические изменения в миокарде выявляются при проведении теста с дипиридамолом.

Эхокардиография выявляет симметричную гипертрофию левого желудочка, утолщение эндокарда, пролапс митрального клапана.

Гистологически в сосудистой стенке артерий обнаруживаются дегенеративные изменения эластических волокон с базофильным окрашиванием и инфильтрацией кальцием, гипертрофия мышечной оболочки. В эндокарде выявляются фиброэластозное утолщение, дезорганизация, фрагментация и кальцификация эластических волокон. Эти изменения определяются преимущественно в эндокарде левого предсердия.

Внезапная сердечная смерть, как правило, связана с остро возникшим трансмуральным инфарктом миокарда и фибрилляцией желудочков.

Для синдрома Гренблад-Страндберга характерно хроническое прогрессирующее течение. Прогноз заболевания определяется распространенностью и локализацией сосудистых поражений. В некоторых случаях может наступить выздоровление без остаточных явлений.

Эффективного лечения не разработано. Рекомендуется назначение витаминотерапии (группы В, Е, А, аскорбиновой кислоты), а также биогенных стимуляторов. Отмечено улучшение со стороны глаз при лечении АКТГ и преднизолоном. В лечении артериальной гипертензии используют мочегонные, ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента. Известны успешные результаты удаления эластических бляшек коронарных артерий при тяжелой ИБС у взрослых с синдромом Гренблад-Страндберга. Важно отметить, что при хирургической коррекции митрального клапана, особенно у детей, часто возникают осложнения из-за образования атероматозных бляшек в области вшивания протезного клапана.


Оцените статью: (9 голосов)
4.22 5 9
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Cutis laxa синдром
MASS-синдром
Биохимические изменения в патогенезе пролапса митрального клапана
Внезапная смерть при пролапсе митрального клапана
Врожденная контрактурная арахнодактилия (Синдром Билса)





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти