Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Синдром Тимоти

Синдром Тимоти
Ген картирован на хромосоме 12p13.3. Заболевание обусловлено мутацией гена CACNA1C (114205).

Синдром Тимоти проявляется мультиорганной дисфункцией, включающей жизнеугрожающие аритмии, врожденные пороки сердца, иммунную недостаточность, транзиторную гипогликемию, аутизм, нарушения интеллекта, синдактилии пальцев рук и ног.

Жизнеугрожаемые желудочковые аритмии протекают, как при классических формах Джервелла-Ланге-Нилсена или Романо-Уорда, и связаны с дисфункцией кальциевых каналов.

На стандартной ЭКГ или ХМ ЭКГ определяются периоды атриовен-трикулярной блокады 2:1, которая является результатом удлиненной желудочковой реполяризации, а не собственно патологией проводящей системы сердца.

Врожденные пороки сердца (обычно небольшой дефект межпред-сердной перегородки или открытый артериальный проток) выявляются при допплерэхокардиографическом исследовании и не имеют гемоди-намической значимости.

При лечении желудочковой тахикардии отмечен хороший эффект верапамила.


Оцените статью: (10 голосов)
4.2 5 10
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ)
Лечение больных с наследственным синдромом удлиненного интервала Q-T
Синдром Андерсена
Синдром Бругада
Синдром короткого интервала Q – T





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти