Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Синдром Абдерхальдена - Фанкони

Синдром Абдерхальдена - Фанкони
Наследственная метаболическая тубулопатия с амино-глюко-фосфатным почечным диабетом. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Типично отложение цистина в селезенке, лимфатических узлах, костном мозге (цистиновый тезауризмоз). Характерны карликовый рост, рахитические и псевдорахитические поражения костей, не поддающиеся коррекции витамином D, спонтанные переломы, адинамия скелетной мускулатуры, нефрокальциноз (обычно без повышения артериального давления). Синдром полиурии/полидипсии встречается часто. Характерен упорный хронический запор и явления токсикоза. Развивается на 1-2 году жизни, в тяжелых случаях приводит к смерти в возрасте 7-9 лет, но при более легком течении встречается у взрослых. В крови характерны гипокалиемия и гипофосфатемия, в моче — аминоацидурия, глюкозурия, пентозурия, гиперфосфатурия.

Оцените статью: (11 голосов)
3.73 5 11
Статьи из раздела Нефрология на эту тему:
Болезнь Гирке
Болезнь Фабри
Болезнь Хенда - Шиллера - Кристиана
Гиперальдостеронизм, чувствительный к глюкортикоидам
Кистозная дисплазия почек





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти