Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Болезнь Гирке

Болезнь Гирке
Наследственное заболевание (аутосомно-рецессивное), в основе которого лежит энзимный дефект — дефицит глюкозы — 6-фосфатазы, что приводит к нарушению метаболизма глюкозы.

Клинически заболевание проявляется приступами булимии, гипогликемией и коллапсом. Малый рост (печеночный инфантилизм), большой живот из-за гепатомегалии. Часто кардио- и нефромегалии. Резко повышена чувствительность к инсулину, чувствительность к адреналину отсутствует; ожирение (жир откладывается главным образом на лице). Повышена восприимчивость к инфекциям. Поражение почек проявляется в виде синдрома Фанкони: аминоацидурия, гиперфосфатурия, проксимальный почечный ацидоз, возможно также формирование дистального почечного ацидоза с развитием нефрокальциноза и гиперкальциурии с остеопарозом вследствие хронического ацидоза. Умерено выраженная полиурия.


Оцените статью: (10 голосов)
4.4 5 10
Статьи из раздела Нефрология на эту тему:
Болезнь Фабри
Болезнь Хенда - Шиллера - Кристиана
Гиперальдостеронизм, чувствительный к глюкортикоидам
Кистозная дисплазия почек
Несахарный диабет





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти