Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри
Редкое наследственное заболевание из группы липидозов, связанное с врожденным дефицитом фермента а-галактозидазы. Генетический дефект связан с Х-хромосомой, поэтому болеют исключительно мальчики. Ферментный дефект приводит к патологическому отложению липидов в органах и тканях.

В детском возрасте возникают кризовые состояния с лихорадкой, парестезиями в руках и ногах, болями в животе и суставах. На коже появляются специфические высыпания — ангиокератомы. Позднее кризы исчезают, характерны множественные ангиомы на коже слизистых, резко снижено потоотделение. Признаками поражения почек являются протеинурия, гематурия и гипертензия. В последующем развивается выраженная полиурия и снижение функции почек с дальнейшим прогрессированием в терминальную хроническую почечную недостаточность. Люди с болезнью Фабри обычно погибают вследствие почечной и сердечной недостаточности после 30-40-сорокалетнего возраста.

Плановая диагностика
Основной метод диагностики — выявление дефицита фермента специальными приемами в лейкоцитах или фибробластах кожи. Болезнь Фабри — редкое заболевание, наследуемое по сцепленному с Х-хромосомой рецессивному типу.


Оцените статью: (10 голосов)
3.9 5 10
Статьи из раздела Нефрология на эту тему:
Болезнь Гирке
Болезнь Хенда - Шиллера - Кристиана
Гиперальдостеронизм, чувствительный к глюкортикоидам
Кистозная дисплазия почек
Несахарный диабет





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти