Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Нефронофтиз Фанкони

Нефронофтиз Фанкони
Морфологическая картина ювенильного нефронофтиза (нефронофтиза Фанкони) и медуллярной кистозной болезни одинакова, различаются лишь типы наследования и сроки начала заболевания. Ювенильный нефронофтиз наследуется аутосомно-рецессивно, в 90% случаев дефектный ген обнаруживают на длинном плече 2-й хромосомы.

При обоих заболеваниях почки уменьшены, кисты расположены преимущественно в мозговом веществе (в сосочках — реже). Кистозному перерождению подвергаются собирательные трубочки, дистальные канальцы и петли Генле; размер кист составляет от 1 до 10 мм. Нередко при биопсии почки выявляют склероз клубочков, атрофию канальцев и интерстициальный фиброз.

Клиническая картина. Ювенильный нефронофтиз проявляется в детском возрасте пол иурией, задержкой роста, анемией и прогрессирующей почечной недостаточностью. Терминальная стадия хронической почечной недостаточности в большинстве случаев наступает до 20 лет. Ювенильный нефронофтиз — причина 2-10% случаев хронической почечной недостаточности у детей.

Среди сопутствующей патологии описаны фиброз печени, аномалии сетчатки и задержка психического развития.


Возможна тяжелая потеря соли; с наступлением терминальной стадии хронической почеченой недостаточности это нарушение обычно исчезает.

Плановая диагностика
В крови гиперкалиемия, гиперхлоремический ацидоз, с наступлением хронической поченой недостаточности азотемия. Протеинурия, как правило небольшая, гематурия встречается редко. На ультразвуковом исследовании почек отмечается гиперэхогенность мозгового слоя с наличием в нем кист.


Оцените статью: (11 голосов)
3.91 5 11
Статьи из раздела Нефрология на эту тему:
Болезнь Гирке
Болезнь Фабри
Болезнь Хенда - Шиллера - Кристиана
Гиперальдостеронизм, чувствительный к глюкортикоидам
Кистозная дисплазия почек





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти