Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Витамин D - зависимый рахит

Витамин D - зависимый рахит
Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. В зависимости от разновидности дефекта, лежащего в основе патологии, различают два типа заболевания.

При первом типе витамин D-зависимого рахита нарушено образование в почках активного метаболита 1,25-дигидрооксикальцеферола, вследствие чего нарушается всасывание кальция и фосфора в тонком кишечнике, возникает гипокальцемия. Гипокальцемия обусловливает вторичный гиперпаратиреоз. Так, нарушается реабсорбция фосфора в почках. Более того, наблюдаются аминоацидурия, глюкозурия, гидрокарбонатурия, метаболический ацидоз. Клинически заболевание проявляется тяжелыми рахитоподобными изменениями скелета и выраженной мышечной гипотонией.

При втором типе — основным патофизиологическим механизмом служит дефект связывания 1,25 (OH),D3 с цитоплазматическими или ядерными рецепторами клеток кожи, костей и проксимальных канальцев. Клинически протекает аналогично I типу заболевания.

Предварительная диагностика
Гипокальциемия, гипофосфатемия, умеренно повышен уровень щелочной фосфатазы, гиперпаратиреоз, метаболический ацидоз. В моче: гипераминоацидурия, умеренная фосфатурия, глюкозурия, гидрокарбонатурия. Характерные рентгенологические изменения в костях.


Оцените статью: (8 голосов)
4.13 5 8
Статьи из раздела Нефрология на эту тему:
Болезнь Дента
Витамин D - резистентный рахит
Синдром Дени - Корбела
Синдром Ладера - Шелдона
Синдром Фанкони - Альбертини - Цельвегера





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти