Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Витамин D - резистентный рахит

Витамин D - резистентный рахит
Гипофосфатемический рахит, или фосфатдиабет, — гетерогенная группа наследственных заболеваний, обусловленных генетическими дефектами, несущих уменьшение канальцевой реабсобции фосфатов и, как следствие, хроническую гипофосфатемию. К данной группе относятся:
— гипофосфатемический рахит, доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;
— гипофосфатемия с аутосомно-доминантным типом наследования;
— гипофосфатемический рахит с гипокальциемией, аутосомно-рецессивный тип наследования.

В основе заболевания лежат энзимопатии, обусловливающие нарушение реабсорбции фосфора в проксимальных канальцах и кишечнике, что приводит к дефициту фосфора в организме с развитием вторичного гиперпаратиреоза.

Признаки заболевания появляются на втором году жизни, когда дети начинают ходить, в виде рахитоподобных деформаций скелета, особенно нижних конечностей. Происходит искривление по варусному типу ног, задержка роста. Походка у детей неуверенная, «утиная». Дети часто предъявляют жалобы на боли в ногах. При первых двух формах отмечается довольно крепкое телосложение, достаточная мышечная сила при удовлетворительном тонусе мышц.

Предварительная диагностика
Выраженная гипофосфатемия, повышение щелочной фосфатазы, при третьем типе — гипокальциемия. В моче: гиперфосфатурия, при третьем типе — аминоацидурия, гиперкальциурия. При рентгенологическом исследовании костей выявляются рахитоподобные изменения.


Оцените статью: (9 голосов)
3.89 5 9
Статьи из раздела Нефрология на эту тему:
Болезнь Дента
Витамин D - зависимый рахит
Синдром Дени - Корбела
Синдром Ладера - Шелдона
Синдром Фанкони - Альбертини - Цельвегера





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти