Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Синдром Фанкони - Альбертини - Цельвегера

Синдром Фанкони - Альбертини - Цельвегера
Редко встречающиеся остеопатическиацидотические нарушения обмена веществ с псевдорахитом и характерным фенотипом: нормальная масса тела при рождении, пропорциональный карликовый рост, врожденные пороки сердца, характерное лицо — выпуклый лоб, узкие глазные щели, эпикант, умеренный гипертеларизм, хронический блефарит и конъюктивит, расширенный и углубленный корень носа, узкие ноздри, широкий рот с выдающейся нижней челюстью; макроглоссия, микро- и гиподантия, множественные диастемы; короткая шея, дисплазия ушных хрящей, озена, cutis laxa. На рентгенограмме — изменения в костях, напоминающие рахит, ложные переломы, общий остеопороз, обызвествление мозгового серпа твердой оболочки головного мозга. Кровь: гипопротеинемия, гипокальциемия. В моче — цилиндрурия, интермиттирующая аминоацидурия. В спинномозговой жидкости значительно повышено содержание белка, положительные коллоидные реакции золота. Витамин D в больших дозах имеет положительный эффект.

Оцените статью: (9 голосов)
3.67 5 9
Статьи из раздела Нефрология на эту тему:
Болезнь Дента
Витамин D - зависимый рахит
Витамин D - резистентный рахит
Синдром Дени - Корбела
Синдром Ладера - Шелдона





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти