Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез
Развитие заболевания связано с нарушением синтеза коллагена I типа в костной ткани.

Согласно общепринятой классификации, выделяют 4 типа заболевания:
1. Характеризуется остеопорозом, спонтанными переломами костей с развитием костных деформаций умеренной тяжести, низкорослостью, голубыми склерами; тип наследования — аутосомно-доминантный;
2. наиболее тяжелый, характеризуется низкой массой и ростом при рождении, внутриутробно возникающими можественными переломами, развивающейся после рождения дыхательной недостаточностью; тип наследования — аутосомно-рецессивный;
3. характеризуется множественными переломами, приводящими к грубым деформациям скелета, остепенией, у ряда больных могут наблюдаться голубые склеры. Тип наследования — аутосомно-рецессивный;
4. отличается широкой вариабельностью клинических проявлений; склеры обычной окраски; тип наследования аутосомно-доминантный.

Плановая диагностика
У пациентов отмечаются высокий уровень щелочной фосфатазы и признаки минерализации костей при рентгенологическом исследовании.


Оцените статью: (12 голосов)
4.33 5 12
Статьи из раздела Нефрология на эту тему:
Билиарная атрезия
Гипофосфатемический рахит, ассоциированный с врожденной микроворсинчатой атрофией
Инфантильный цистиноз
Лизинурическая белковая непереносимость
Синдром Гьессинга





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти