Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Инфантильный цистиноз

Инфантильный цистиноз
Наследуется аутосомно-рецессивно, характеризуется избыточным накоплением цистина в лизосомах, особенно в почках. Депозиты цистина могут встречаться в мозге, костях, лимфоузлах, печени, фибробластах, лейкоцитах, роговице, конъюнктиве, щитовидной и поджелудочной железах, кишечнике.

В зависимости от возраста манифестации выделяют три типа цистиноза:
1. Инфантильный (нефропатический — возраст манифестации 6-18 мес).
2. Подростковый (12-15 лет) — с развитием фотофобии и гломерулярным поражением почек.
3. Взрослый, или окулярный, при котором отмечается только фотофобия.

Нефропатический цистиноз проявляется эпизодами необъяснимой температурой, рвотой, снижением аппетита, полиурией. На этой стадии гломерулярная фильтрация нормальна, хроническая почечная недостаточность развивается в возрасте старше 5-6 лет. Проявления включают задержку развития, рахитические деформации, полиурию, полидипсию, патологические переломы и глухоту. Лабораторными находками служат глюкозурия, гипостенурия, гипокальциемия, про-теинурия, азотемия. Рано происходит значительное поражение глаз. У части детей отмечаются гипотиреодизм, диабет, портальная гипертензия, гипогонадизм, церебральная атрофия, пери вентрикулярная кальцификация, миопатия. Диагноз подтверждается путем обнаружения кристаллов цистина в лимфоцитах периферической крови и фибробластов.


Оцените статью: (10 голосов)
4.3 5 10
Статьи из раздела Нефрология на эту тему:
Билиарная атрезия
Гипофосфатемический рахит, ассоциированный с врожденной микроворсинчатой атрофией
Лизинурическая белковая непереносимость
Несовершенный остеогенез
Синдром Гьессинга





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти