Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри
Редкое наследственное заболевание (диффузная ангиокератома туловища), вызывается недостаточностью фермента а-галактозидазы, которая сопровождается накоплением в ткани нейтральных гликосфинголипидов. Этот наследуемый дефект сцеплен с Х-хромосомой, в результате чего у гомозиготных мужчин развивается тяжелое заболевание, тогда как у гетерозиготных женщин его симптомы зачастую отсутствуют, заболевание протекает в легкой форме. Клинические проявления болезни Фабри обусловлены накоплением гликосфинголипидов во всех тканях организма. Особенно заметны поражения слизистых оболочек и кожи (ангиокератомы), которые представляют собой красные папулы во рту, на нижней части живота, ягодицах и лобке и сопровождаются патологическими изменениями в сердце и почках. Поражение почек приводит к ухудшению их функций, которым предшествует нефритический синдром. Важное диагностическое значение имеет биопсия почки.

Плановая диагностика
Снижение уровня а-галактозидазы в крови. Морфологические признаки тубулоинтерстициального нефрита с отложением гликосфинголипидов в интерстиции.


Оцените статью: (13 голосов)
3.85 5 13
Статьи из раздела Нефрология на эту тему:
Сигела - Катана - Маму





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти