Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Нефритический синдром с рецессивным типом наследования

Нефритический синдром с рецессивным типом наследования
Нефритический синдром «финского» типа — генетическое заболевание, которое наследуется аутосомно-рецессивно. Ген (NPHSI) локализован на хромосоме 19 и кодирует белок нефрин. Заболевание проявляется полным клинико-лабораторным симптомокомплексом нефритического синдрома, нередко с гематурией, в первые дни и недели (до 3 мес) после рождения. Обычно новорожденные — недоношенные, с низкой массой тела при рождении. Плацента увеличена. Выраженные отеки отмечаются у детей уже при рождении.

Плановая диагностика
При исследовании амниотической жидкости отмечается увеличение а-фетопротеина. Основные лабораторные данные, характеризующие нефритический синдром. Протеинурия с суточной потерей белка более >1 г/м2/сут, носит неселективный характер. Гипопротеинемия разной степени выраженности. Диспротеинемия за счет повышения а1- и р-глобулиновых фракций. Гиперлипидемия — типичный признак нефритического синдрома, повышается содержание холестерина, триглицеридов, фосфолипидов.


Дислипопротеидемия, проявляющаяся III или IV типом гиперлипидов. В осадке мочи выявляются гиалиновые, зернистые цилиндры, нередко эритроцитурия. В клиническом анализе крови увеличение соэ. Наблюдаются гиперкоагуляция за счет снижения активности сывороточных факторов с антикоагулянтным действием, снижение активности фибриполитической системы, активации кининкалликреиновой системы. Эхографическое исследование выявляет увеличение размеров почек с повышенной эхогенностью, отсутствие кортикомедуллярной дифференцировки. Биопсия почки — микрокистоз проксимальных канальцев в кор-тикомедуллярной зоне, признаки незрелости клублочков.

Врожденный и инфантильный нефритически синдром, обусловленный мутацией подоцина. Нефритический синдром с аутосомно-рецессивном типом наследования. Дебют заболевания может отмечаться в различном возрасте, как в первые три мес, так и в течение первого года, затем в любом детском возрасте. Заболевание обусловлено мутцией гена подоцина (NPHS2), белка, входящего в структуру щелевой диафрагмы.


Клиническая картина характеризуется стероидрезистентным нефритическим синдромом, редко может начинаться с изолированной протеинурии.

Плановая диагностика
Лабораторные критерии нефротического синдрома. Морфологически характеризуется развитием ФСГС, мезангиопролиферативным гломерулонефритом, минимальными изменениями. Врожденный и инфантильный нефротический синдрома, обусловленный мутацией гена CD2 ассоциированного белка. Аутосомно-рецессивный ФСГС, развившийся на первом году жизни, может быть обусловлен мутацией гена CD2AP, кодирующего белок, играющего важную роль в эндоцитозе. Клинически заболевание проявлется микроцитарной анемией, гепатомегалией, микрогематурией в дебюте с последующим присоединением выраженной протеинурии. Почечная недостаточность развивается в течение двух лет.

Плановая диагностика
Микрогематурия, умеренная/выраженная протеинурия. Гипопротеинемия, диспротеинемия, номохромная анемия. В клиническом анализе крови — микроцистоз, увеличение СОЭ.

Врожденный нефротический синдром с диффузным мезангиальным склерозом.


Впервые врожденный нефротический синдром с морфологическим признаком мезангиального склероза описан в 1985 г. Основой развития мезангиального склероза является мутация ряда генов, таких как ген опухоли Вильмса (WT), р-ламинина, PLCEI. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Обычно рождаются доношенные дети. Масса плаценты нормальная. Заболевание проявляется в течение первого года жизни. Часто нефротический синдром с гипертензией и микрогематурией, характеризуется гормонорезистентностью и отсутствием положительного эффекта от другой иммуносупрессивной терапии. Быстро нарастает почечная недостаточность. Хронический пиелонефрит обычно развивается к 1,5-2 годам. Морфологически в почках на ранних стадиях отмечаются увеличение мезангиального фибриллярного матрикса, неизмененные капиллярные петли, гипертрофия подоцитов. На поздних стадиях мезангиальный склероз приводит к ретракции капиллярных петель, особенно в поверхностной паренхиме. Прогрессирование мезангиального склероза к глобальному склерозу происходит без клеточной пролиферации.

Плановая диагностика
Лабораторные признаки нефротического синдрома с присоединением в последующем азотемии.


Оцените статью: (15 голосов)
3.87 5 15
Статьи из раздела Нефрология на эту тему:
Нефритический синдром при болезни Фабри
Нефритический синдром при муковисцидозе
Нефритический синдром при периодической болезни
Нефритический синдром при синдроме Альпорта
Нефритический синдром при синдроме Вискотта - Олдрича





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти