Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Дефицит лецитин - холестерол ацилтрансферазы

Дефицит лецитин - холестерол ацилтрансферазы
Это аутосомно-рециссивное нарушение характеризуется отсутствием в плазме крови фермента, катализирующего превращение лецитина и холестерина соответственно в лизолецитин и эфир холестерина. При этом развиваются многочисленные нарушения обмена липопротеидов, включая отсутствие а- и прерлипопротеидов, гипертриглицеридемию, накопление аномальных липопротеидов и повышенное содержание в плазме эстерифицированного холестерина. Заболевание может проявляться в пубертатный период. Характерными клиническими признаками этого заболевания являются помутнение роговицы, анемия, гиперурикемия, протеинурия и прогрессирующая почечная недостаточность. Клиническая картина полного и неполного нефротического симптома с артериальной гипертензией связана с аккумуляцией липидов в ткани почек, а именно в субэндотелиальном пространстве. В клубочках присутствуют ксантомные клетки, и может наблюдаться картина, сходная стой, которую выявляют при очаговом и сегментарном гломерулосклерозе.

Плановая диагностика
Гипертриглицеридемия, повышенное содержание неэстерифицированного холестерина, гиперурикемия, уремия. Гемолитическая анемия, протеинурия, возможна лейкоцитурия.


Оцените статью: (9 голосов)
4.11 5 9
Статьи из раздела Нефрология на эту тему:
Первичный и вторичный амилоидозы
Сахарный диабет с развитием диабетического гломерулосклероза





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти