Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Орфанные заболевания

Орфанные заболевания
Развитие нефротического синдрома возможно на разных стадиях основного заболевания, что создает определенные трудности в диагностике вторичного нефротического синдрома с полным и неполным симптомокомплексом. Морфологически установлены мезангиопролиферативный, мембранозно-пролиферативный и экстракапиллярный ГН.

Опухоль Вильмса — наиболее часто встречаемое новообразование почек у детей в возрасте от 1 до 5 лет. Основными симптомами опухоли являются асимметрия и увеличение живота, пальпируемая опухоль, боль, артериальная гипертермия, гематурия, позднее интоксикация, анемия, увеличенная СОЭ. Нефротический синдром может возникать задолго до обнаружения нефробластомы.

Сочетание нефротического синдрома, нефробластомы и псевдогермафродитизма характеризуется как синдром Denys-Drash. При синдроме Denys-Drash выявлены миссенсмутации гена WT-1, который картирован на хромосоме 11р13. У пациентов с синдромом Denys-Drash морфологическое исследование устанавливает, кроме признаков нефробластомы, диффузный мезангиальный склероз.


Синдром Frasier характеризуется мужским псевдогермафродитизмом, прогрессирующей нефропатией, частым развитием гонадобластомы. Кариотип XY. При синдроме Frasier, так же как и при синдроме Denys-Drash, отмечается мутация гена WT-1. Морфологически изменения в почках характеризуются как минимальные или ФСГС.

Плановая диагностика
Нужно учитывать признаки болезни, типичные для нефротического синдрома паранеопластического происхождения: симптомы интоксикации, предшествующая протеинурия, плохая курабельность нефротического синдрома, более тяжелое, чем при первичном нефротическом синдроме, общее состояние больных, немотивированная лихорадка, анемия, увеличение СОЭ, признаки первичной опухоли и метастазов по клинико-лабораторным и инструментальным данным (рентгенологическое, эхографическое, радионуклеидное, ангиографическое исследования, гистологическое исследование биоптата). Генетическое исследование на предмет псевдогермафродитизма. Возможно уменьшение или даже исчезновение нефротического синдрома при успешном лечении опухолевого процесса.


Оцените статью: (10 голосов)
3.6 5 10
Статьи из раздела Нефрология на эту тему:
Миеломная болезнь





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти