Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Синдром Имерслунд - Гресбека

Синдром Имерслунд - Гресбека
Разновидность наследственной мегалобластической анемии с селективной мальабсорбцией витамина В12 (аутосомно-рецессивное наследование): болезнь начинается в возрасте 1-4 лет доброкачественной протеинурией, нередко с отеком; гиперхромная анемия; мегалобластоз; нормальная кислотность желудка; естественная продукция так называемого внутреннего фактора, отсутствие общих признаков мальабсорбции. Генетический дефект заключается в сниженной способности витамина В12 фиксироваться на поверхности слизистой оболочки подвздошной кишки и далее связываться с транскобаламином II. Наблюдаемый нефротический исндром гормоночувствителен, морфологически классифицируется как «минимальные изменения». В ряде случаев выявлена мембранозная нефропатия. Отмечен эффект при парентеральном введении витамина В12. Примерно в возрасте 20 лет все симптомы исчезают.

Плановая диагностика
Гиперхромная анемия, мегалоцитоз, анизоцитоз, базофильная зернистость, тельца Жолли, часто лейкопения, тромбоцитопения. ФГДС — отсутствие атрофических изменений слизистой оболочки желудка и нормальная кислотность. Протеинурия.


Оцените статью: (12 голосов)
3.67 5 12
Статьи из раздела Нефрология на эту тему:
Врожденная эритропоэтическая порфирия
Гемоглобинопатии





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти