Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Органные врожденные пороки

Органные врожденные пороки
Агенезия и аплазия. Наиболее тяжёлые формы пороков, которые нередко заканчиваются летальным исходом, — агенезия и аплазия. Агенезия — полное врождённое отсутствие органа или его части в результате отсутствия его эмбриональной закладки. Агенезия гортани и трахеи относится к казуистическим наблюдениям. Агенезия наиболее часто сочетается с нарушением формирования других жизненно важных органов и систем, в связи с чем эмбрион не доживает до плодного периода. Примерами этой патологии могут служить полное отсутствие трахеи или её части, отсутствие части гортани или надгортанника. Аплазия — отсутствие развития органа или его части при наличии эмбриональной закладки. Чаще всего встречается аплазия надгортанника, которая проявляется формированием его в виде валика или двух валиков, разделённых углублением. Аплазия надгортанника может сочетаться с аплазией черпаловидных хрящей и гипоплазией гортани. Основные клинические проявления связаны с симптомами стридора и нарушением разделительной функции гортани.


Если в период новорождённое не потребовалось наложения трахеостомы, то разделительная функция гортани восстановится довольно быстро и её нарушение полностью исчезнет к 6-8 мес, в то время как стридорозное дыхание может сохраняться ещё длительное время. Как симптом множественных врождённых пороков развития аплазию надгортанника описывают при наследственном синдроме Гольдберга с аутосомно-доминантным наследованием, при котором наблюдается также гипоплазия глотки и гортани.

Агенезия трахеи встречается значительно реже, чем агенезия пищевода. Отсутствие трахеи пытаются объяснить влиянием тех факторов, которые нарушают рост эмбриона на 4-й неделе и тормозят образование бронхиального дерева. При агенезии трахеи обычно отсутствует средняя часть трахеи, гортань заканчивается слепым мешком в подголосовом отделе. Дистально находится трахеальная культя, от которой отходят два главных бронха. Порок может иметь сообщение с пищеводом, и это сообщение обеспечивает поступление небольшого количества воздуха в лёгкие при вдохе.


Однако этого количества оказывается явно недостаточно, поэтому смерть ребёнка практически неизбежна. При крайней степени стеноза он живёт около 20-30 мин. Однако известны случаи, когда ребёнка удавалось интубировать через пищевод, что продлевало ему жизнь на 6-7 нед.

Дисгенезия. К органной дисгенезии отнесены неправильные формирование и развитие хрящевой структуры гортани и трахеи. Она проявляется нарушением формы органа, деформацией хрящей, отдельными утолщениями или истончениями хрящевых структур и другими изменениями. Так, дисгенезия щитовидного хряща характеризуется неправильным сращением пластинок щитовидного хряща, его асимметрией. Дисгенезия надгортанника и черпаловидных хрящей характеризуется в основном их деформациями. Одно из проявлений дисгенезии — врождённая атрезия гортани, или отсутствие естественного просвета гортани.

Выделяют три типа атрезий гортани:
❖ тип 1 - отсутствие канализации в результате перемещения основной массы хрящевой ткани перстневидного хряща на его дугу и сращение её с черпало-видными хрящами;
❖ тип 2 - отсутствие канализации в результате сращения хрящевой ткани печатки и дуги перстневидного хряща;
❖ тип 3 - отсутствие канализации в результате сращения черпаловидных хрящей с вестибулярными и голосовыми складками, слизистая оболочка которых видоизменена дисплазией.

Дети, родившиеся с атрезией гортани, чаще всего погибают в связи с невозможностью их интубации, а трахеотомия «запаздывает» из-за времени, потраченного на неэффективные реанимационные мероприятия, попытки интубации и диагностики.


В настоящее время считают, что при подозрении на развитие порока гортани, основанном на коэффициенте лецитин/сфигмомиелин >1 (что указывает на наличие многоводия, при котором возможно развитие атрезии), необходимо подготовиться к трахеотомии сразу же после рождения ребёнка.

Атрезия гортани имеет мультифакториальную природу. Нередко она сочетается с пороками развития других отделов дыхательных путей и других органов: сужением устья аорты, незаращением артериального (боталлова) протока, незаращением овального отверстия, трахеоэзофагальной фистулой, атрезией ануса и др. Как симптом множественных врождённых пороков развития атрезия гортани встречается при синдроме Салдино-Нунана (полидактилия с врождённой хондродистрофией, тип 1). Синдром имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, при этом наряду с полидактилией развивается поликистоз почек, происходит неравномерное развитие костного вещества черепа, позвоночника, костей таза, конечностей. Как наиболее тяжёлый симптом, приводящий к летальному исходу в первые часы жизни, атрезию гортани вместе с атрезией пищевода и прямой кишки наблюдают при синдроме Поттера 1 (симптомокомплекс наследственных аномалий почек и лицевого скелета). Синдром характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием. Основные его проявления — гипертелоризм, эпикант, расширенный корень носа, высокие разделённые ушные раковины, микрогнатия, дис- или агенезия почек, аномалии развития мочевыводящих путей и половых органов. Реже наблюдают аномалии позвоночника и конечностей, гипоплазию лёгких.

Атрезия трахеи характеризуется перепончатой или хрящевой окклюзией, которая обычно локализуется в месте сочленения гортани и трахеи. Подобный порок несовместим с жизнью, если не произвести срочную нижнюю трахеотомию, как при атрезии гортани.

Персистенция. Персистенция — сохранение тех эмбриональных элементов, которые в процессе эмбриогенеза должны подвергнуться обратному развитию и отсутствовать к моменту рождения ребёнка. Наиболее часто персистенция проявляется формированием гортанно-трахеопищеводного дефекта, трахеопищеводных свищей, раздвоением надгортанника. Наиболее тяжёлый порок задней стенки гортани и трахеи — их задняя расщелина. Возможность формирования врождённых патологических сообщений между гортанью и трахеей, глоткой и пищеводом обусловлена развитием дыхательной и пищеварительной систем из одной общей закладки. Впервые заднюю расщелину гортани описал Рихтер в 1792 г. Он обнаружил общую полость между глоткой и гортанью у новорождённого со множественными пороками развития.

Гистопатологически при задней расщелине перстневидный хрящ деформирован, имеет типичную С-образную форму и расщеплён сзади по средней линии. Нередко дефект задней стенки гортани сочетается с подвывихом перстнечерпаловидных сочленений и гипоплазией мышц, которые иногда располагаются парамедиально. Другие мышцы обычно остаются неизменёнными. Дыхательный эпителий гортани имеет чёткую грань по краю гортани и никогда не внедряется в просвет пищевода. Трахеальные кольца могут быть недоразвиты или частично отсутствовать. Трахеальная часть общей трубки с пищеводом может быть полностью представлена слизистой оболочкой пищевода. Иногда в просвет общей полости внедряется часть трахеального хряща в виде островка.

Клиническая классификация гортанно-трахеопищеводных дефектов.
❖ тип 1 - расщелина гортани в межчерпаловидной области, над голосовыми складками;
❖ тип 2 - частичная расщелина гортани в области печатки перстневидного хряща;
❖ тип 3 - тотальная расщелина гортани с распространением на трахеопищеводную стенку в пределах шейного отдела;
❖ тип 4 - гортанно-трахеопищеводная расщелина, вовлекающая большую часть трахеопищеводной стенки.

Основные симптомы гортанно-трахеопищеводных дефектов зависят от типа порока. Типичные жалобы связаны с симптомами аспирации, кашлем, признаками стеноза или стридорозного дыхания, желудочно-кишечным рефлюксом и частыми рецидивирующими инфекциями дыхательных путей. Дети рождаются со слабым голосом, хотя иногда он может быть и нормальным. На рентгенограммах часто выявляют распространённые затемнения, соответствующие участкам инфильтрации ткани лёгких. На боковой рентгенограмме шеи можно обнаружить мягкотканое затенение между гортанью и гортанной частью глотки или в заднем отделе гортани. При контрастном исследовании отмечают попадание контраста в гортань и трахею. При трахеоскопии и эзофагоскопии не всегда удаётся выявить данную патологию. Окончательный диагноз устанавливают при прямой ларингоскопии. Однако и при этом методе обнаружить патологию удаётся не всегда. Если нет подозрения на дефект задней стенки гортани, то последнюю можно расценить как неизменённую, поскольку компенсаторно разросшаяся слизистая оболочка задней стенки полностью прикрывает дефект. Заподозрить дефект задней стенки гортани можно в тех случаях, когда при интубации или зондировании каждый раз попадают интубационной трубкой или зондом в пищевод. Для достоверной диагностики дефекта задней стенки гортани при прямой ларингоскопии следует использовать специальный приём исследования.

При продвижении клинка ларингоскопа к передней комиссуре и несколько ниже между складками последние раздвигаются за счёт давления клинка на них, разводя черпаловидные хрящи и проявляя дефект задней стенки гортани. Второй приём исследования заключается в том, что клинок ларингоскопа вводят в нижний отдел глотки за черпаловидные хрящи и частично печатку перстневидного хряща. При смещении клинка кпереди для раскрытия входа в пищевод раскрывается и задняя стенка гортани, проявляя её дефект.

Гипогенезия. Гипогенезия характеризуется недоразвитием органа за счёт отставания в развитии хрящевого каркаса. Гипогенезия гортани проявляется нарушением формирования перстневидного хряща и клинически манифестирует нарушением функции внешнего дыхания. Гипогенезию других хрящевых структур не принимают во внимание как не нарушающую основных функций гортани и рассматривают в качестве варианта развития.

Гйпогенезия гортани наиболее часто встречается как симптом множественных пороков развития. Аутосомно-доминантный синдром наследственной мальформации, который включал умеренную дисморфию лица, омфалоцеле, сколиоз, умственную отсталость, гипоплазию глотки и гортани. Синдром обнаружен ими у мужчины и трёх его дочерей, одна из которых умерла в периоде новорождённости от стеноза гортани в результате её гипоплазии. Мужчина страдал омфалоцеле, имел необычно высокий голос, при эндоскопическом исследовании у него определяли поражение мышц-констрикторов глотки. Гортань была сужена в переднезаднем размере, надгортанник имел изменённую омегообразную форму. Отец и обе его дочери обладали необычным разрезом глаз; кроме того, у дочерей был сколиоз, в периоде новорождённости у них отмечали стридорозное дыхание, которое прошло в раннем детском возрасте.

Синдром Фрейзера — симптомокомплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивное наследование): гипоплазия гортани, криптофтальм, недоразвитие или полное отсутствие слёзных протоков, аномалии развития среднего и наружного уха, высокое нёбо, заячья губа, гипертелоризм, синдактилия, недоразвитие брыжейки тонкого кишечника, гипоплазия почек, сросшиеся малые срамные губы и увеличенный клитор, двурогая матка.

Синдром Шварца — остеохондромышечная дистрофия. Симптомокомплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивное наследование) включает гипоплазию гортани, миотонию, низкий рост, дисплазию тазовых костей, блефарофимоз, гипертрихоз век, близорукость, слабое развитие мускулатуры, ригидность суставов. При гистологическом исследовании в мышцах обнаруживают атрофию, фиброз и жировую инфильтрацию, накопление гликогена.

Основной симптомом гипоплазии гортани — стеноз. Поскольку в данном случае стеноз считают фиксированным, то дыхание нарушается одинаково как на вдохе, так и на выдохе. При эндоскопическом исследовании в подголосовом отделе гортани определяют равномерное сужение просвета гортани, покрытое неизменённой слизистой оболочкой. В отличие от тканевых пороков развития попытка провести через суженный участок интубационную трубку или бронхоскоп соответствующего данному возрасту размера не удаётся. Не удаётся расширить просвет гортани методом бужирования. Диагноз может быть подтверждён при рентгенологическом исследовании.

Гипергенезия. В отличие от гипогенезии гипергенезия характеризуется избыточным развитием гортани или трахеи в целом или отдельных их частей. Клинически гипергенезия проявляется врождённым расширением просвета гортани или трахеи. В гортани это расширение чаще локализуется в вестибулярном и подголосовом отделе. В случае развития порока в подголосовом отделе гортань приобретает форму песочных часов, которая с возрастом не изменяется. Клинические проявления незначительные, чаще они связаны с глухим низким голосом. Гипергенезия нередко сочетается с другими пороками развития, в частности с одним из вариантов дистопии — внедрением первого кольца трахеи в просвет гортани. Как симптом множественных пороков наследственного генеза гипергенезия не описана.

Дистопия. Дистопия (эктопия) — расположение отдельных частей органа в необычном для них месте или смещение органа по отношению к другим органам с нарушением нормальной взаимосвязи между ними. В структуре пороков развития гортани и трахеи дистопия встречается в 6,1% случаев. Наиболее часто встречается высокое или низкое расположение гортани. При высоком расположении гортани верхний край её находится на уровне I-II шейных позвонков, при этом подъязычная кость часто располагается на уровне щитовидного хряща. При низком расположении или опущении гортани верхний край щитовидного хряща расположен на уровне яремной вырезки, при этом трахея обычно укорочена за счёт сокращения числа её колец.

В 1980 г. Такер описал три случая подголосового стеноза гортани по данным аутопсии, а также дал его гистотопографическое описание. В одном случае стеноз был сформирован смещённым вверх первым кольцом трахеи, оказавшимся внутри просвета перстневидного хряща. Это состояние было описано им как «попавшее в ловушку кольцо трахеи». Подобное состояние встречается редко. Почти всегда дистопия с внедрением колец трахеи в просвет гортани сопровождается дисгенези- ями колец трахеи. Верхние кольца трахеи уплощаются и удлиняются.

Дистопия встречается и с другой формой порока, когда верхние кольца трахеи значительно расширены (гипергенезия) и нижний край перстневидного хряща внедрён в просвет трахеи. К дистопии следует относить и неправильное формирование гортанно-трахе- ального сочленения, когда трахея отходит от гортани под острым углом, смещаясь кзади. При этом гортанно-трахеальный диастаз значительно увеличивается на передней стенке и уменьшается на задней. Это имеет большое значение при трахеотомии, когда введённая в просвет трахеи трахеотомическая трубка травмирует переднюю стенку трахеи из-за несоответствия изгиба трубки и гортанно-трахеотомического угла.

Дисхрония. Дисхрония — изменение темпов созревания и развития тканей. Различают два вида дисхроний. Первый вариант — ускорение темпа развития. Увеличение темпов созревания и развития тканей, формирующих орган, приводит к раннему старению тканевых элементов и преждевременной инволюции органа. Второй вид дисхронии — возрастное отставание в развитии органа. К органным порокам относится только первый вариант дисхронии. Второй вариант принадлежит к тканевым порокам.

Дисхрония первого типа (ускорение темпов развития) характеризуется разрастанием стромы в результате ранней постнатальной инволюции. Типичное проявление этого вида дисхронии — хондроостеопластическая ларинго- или трахеопатия (окостенение хрящей). При ускоренном темпе развития органа дисхронию следует относить к истинному пороку развития, при котором происходит постнатальная преждевременная инволюция ткани, при этом компенсация невозможна. Хондроостеопластическая трахеопатия представляет собой врождённую патологию, проявляющуюся и диагностируемую преимущественно у взрослых. В детском возрасте данный порок диагностируют редко. Так, мы наблюдали ребёнка грудного возраста, которому для пластического расширения просвета гортани понадобилась редрессация печатки перстневидного хряща. Однако попытка рассечь печатку перстневидного хряща скальпелем не удалась из-за полного её окостенения. Рассечь её удалось только с помощью костных ножниц. В дальнейшем ребёнок был успешно деканюлирован.

Хондроостеопластическую патологию обнаруживают как в гортани, так и в трахее. Она может сочетаться с другими пороками развития, проявляться сужением просвета гортани, трахеи. В его отсутствие она может длительно никак не проявлять себя и стать случайной находкой при операциях или при рентгенографическом исследовании. В основе хондроостеопластической патологии лежит кальцификация трахеи/гортани.


Оцените статью: (10 голосов)
4.2 5 10
Статьи из раздела Отоларингология на эту тему:
Врожденные аномалии развития носа и околоносовых пазух
Врожденные опухоли
Врожденные параличи гортани
Врожденные пороки развития гортани и трахеи
Врожденные пороки развития трахеи





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти