Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Патогенез

Патогенез
В патогенезе метаболических нарушений при MODY ведущая роль принадлежит первичному нарушению секреции инсулина. В настоящее время открыты мутации в пяти различных генетических локусах, приводящих к развитию данного синдрома. Предполагается, что часть локусов еще неизвестна. Один из пяти вариантов мутаций поражает гликолитический энзим глюкокиназы (GCK), остальные четыре — гены, кодирующие факторы транскрипции, такие как печеночные ядерные факторы (HNF) — la (ECF1), 4 а (РТА4а), 1 (3 (TCF2) и инсулиновый промоторный фактор (IPF1).

Установление точного диагноза MODY важно как для выбора метода терапии и прогноза для здоровья, так и для генетического консультирования в семьях. Однако без молекулярно-генетического исследования установлен ие этого диагноза во многих случаях затруднительно. С одной стороны, возможна большая концентрация среди родственников полигеннонаследующегося сахарного диабета 2 типа в силу его высокой распространенности в популяции. С другой стороны, при «скудных», малочисленных родословных трудно установить факт доминантного наследования, это тем более справедливо в отношении спорадических случаев MODY — при мутации de novo.


Оцените статью: (9 голосов)
4.33 5 9
Статьи из раздела Сахарный диабет у детей на эту тему:
Атаксия Фридрейха
Инсулинорезистентность типа А
Когда следует заподозрить диабет взрослого типа у детей?
Лепречаунизм
Лечение





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти