Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Перманентный неонатальный сахарный диабет

Перманентный неонатальный сахарный диабет
Перманентный неонатальный сахарный диабет встречается несколько реже, чем транзиторная форма заболевания. По определению, диабет развивается в неонатальном периоде и никогда не проходит стадии инсулинонезависимости. Таким образом, в отличие от новорожденных с транзиторным диабетом при перманентном неонатальном сахарном диабете секреция инсулина поджелудочной железой никогда не восстанавливается, и больные остаются инсулинозависимыми всю жизнь. Различить эти две формы заболевания в период манифестации сложно, поскольку никаких клинических особенностей, которые могли бы предсказывать, будет ли пациент в конечном счете иметь перманентную или транзиторную форму, нет. Однако случаи с перманентной формой не всегда имеют внутриутробную задержку роста, как это наблюдается при транзитном неонатальном сахарном диабете. В то же время, для перманентного неонатального сахарного диабета в большинстве случаев характерна внутриутробная задержка роста.

Среди ряда генов, мутации в которых вызывают развитие перманентного неонатального сахарного диабета, большой интерес представляет ген глюкокиназы, гетерозиготные мутации в котором вызывают развитие MODY 2, диагностируемого у детей более старшего возраста и характеризующегося легким, инсулиннезависимым течением.


В то же время гомозиготные или компаундные гетерозиготные мутации в этом гене вызывают перманентный неонатальный сахарный диабет. Одной из причин развития перманентного неонатального сахарного диабета, как было установлено, являются мутации в гене инсулина и его предшественников. Обнаружено 10 рецессивных мутаций, приводящих к нарушению образования инсулина из его предшественников.

В ряде работ представлены случаи транзитного неонатального сахарного диабета и перманентного неонатального сахарного диабета, связанного с мутацией в гене KCNJ11, и, в частности, показана эффективность лечения данного типа сахарного диабета с помошыо сульфонилмочевинных препаратов.

Вход глюкозы в клетку обеспечивается глюкозным транспортером; далее глюкоза под влиянием глюкокиназы превращается в глюкозо-6-фосфат. В процессе гликолиза Г-6-Ф превращается в пируват, который поступает в митохондрии. Пируват метаболизируется до С02 и Н20; образующаяся при этом энергия используется для превращения АДФ в АТФ.


Увеличение соотношения АТФ/АДФ закрывает АТФ-зависимые калиевые каналы, происходят деполяризация мембраны и активация кальциевых каналов. В результате кальций входит в клетку, что активирует секрецию инсулина.

Обнаружены три мутации, вызывающие наиболее тяжелую форму заболевания, включающего кроме неонатального сахарного диабета задержку интеллектуального развития, эпилепсию, ассоциированную с гипогликемиями, и дисморфические особенности. Этот симптомокомплекс получил в дальнейшем наименование DEND-синдрома. Пациенты, не имеющие судорог, были определены как имеющие iDEND-синдром (intermediate — средней тяжести).
В дальнейшем мутации в гене KCNJ11 были идентифицированы и у больных с транзитным неонатальным сахарным диабетом.

Кроме этого, мутации в гене АВСС8, кодирующем субъединицу SUR1, которая содержит рецептор сульфонилмочевины, также ассоциированы с развитием как перманентный неонатальный сахарный диабет, так и транзитный неонатальный сахарный диабет.


Оцените статью: (10 голосов)
4 5 10
Статьи из раздела Сахарный диабет у детей на эту тему:
Атаксия Фридрейха
Инсулинорезистентность типа А
Когда следует заподозрить диабет взрослого типа у детей?
Лепречаунизм
Лечение





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти