Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Синдромальные формы неонатального сахарного диабета

Синдромальные формы неонатального сахарного диабета
Кроме основных двух форм неонатального сахарного диабета, было идентифицировано множество клинических синдромов, связанных с перманентным неонатальным сахарным диабетом.

Ген, кодирующий промоторный инсулиновый фактор 1-IPF-1. Впервые этот ген был описан у ребенка с агенезией поджелудочной железы и признаками эндокринной и экзокринной недостаточности. Промоторный инсулиновый фактор 1, казалось, был хорошим кандидатом для исследования роли экспрессии этого гена в развитии агенезии поджелудочной железы и регуляции ее экзокринной и эндокринной функции, а позже — как регулятора экспрессии гена инсулина и соматостатина. Ребенок был гомозиготным по отдельной нуклеотидной делеции в пределах кодона 63 в JPF-1.

IPEX-синдром (FOXP3) — иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия, Х-сцепленные. Изначально описывали этот синдром как редкую гетерогенную группу нарушений с фатальным исходом. При данном синдроме наблюдается повреждение многих органов и тканей с развитием неонатального сахарного диабета, колита с тяжелой хронической диареей с атрофией реснитчатого эпителия, аутоиммунного тиреоидита с гипотиреозом, экземы, гемолитической анемии, тромбоцитопении и с частыми инфекциями.


Большинство детей умирает на первом году жизни от тяжелого сепсиса. В некоторых из этих случаев была описана агенезия островков Лангерганса.

Синдром Уолкотт — Роллисона — УРС. В начале 1970-х гг. описали новое рецессивное заболевание у трех сибсов с развитием перманентного врожденного или манифестировавшего в младенчестве сахарного диабета, множественной эпифезиальной дисплазии и задержки роста. При аутопсии обнаружены множественные поражения разных органов: тяжелая гипоплазия поджелудочной железы с дезорганизацией архитектуры островков, с небольшим количеством инсулинположительных и преобладанием глюкагонположительных клеток, гистологические изменения костной ткани, кардиомегалия, дисплазия коры мозжечка. Клинически определялись неонатальные формы сахарного диабета, задержка интеллектуального развития, почечная и печеночная дисфункции. При таких множественных поражениях у пациента была обнаружена лишь одна мутация — мозаичная делеция части хромосомы 15 в 65% исследованного кариотипа.


В 2000 г. использовали два близкородственных семейства, чтобы исследовать локус 2р12. В пределах этого локуса находится ген EIF2AK3, который активно экспрессируется в островковых клетках, действуя в качестве регулятора синтеза белка. Анализ родственных семей с синдромом Уолкотт — Роллисона подтвердил наличие мутаций в виде замены аминокислоты, встречающихся в EIF2AK3, связанных с заболеванием в каждой семье.


Оцените статью: (9 голосов)
4.33 5 9
Статьи из раздела Сахарный диабет у детей на эту тему:
Атаксия Фридрейха
Инсулинорезистентность типа А
Когда следует заподозрить диабет взрослого типа у детей?
Лепречаунизм
Лечение





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти