Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Чувствительная к тиамину мегалобластная анемия (синдром Роджерса)

Чувствительная к тиамину мегалобластная анемия (синдром Роджерса)
Это редкий рецессивный генетический синдром, с ранним развитием мегалобластической анемии, чувствительной к тиамину, сочетающийся с диабетом и нейросенсорной глухотой. Синдром возникает вследствие мутации гена SLC19A2. Этот ген кодирует мембранный белок, являющийся транспортером для тиамина. Диабет при данном синдроме является инсулинодефицитным, у некоторых больных какое-то время хорошо компенсируется назначением тиамина в дозе 25 мг/сут, однако в последующем он становится инсулинозависимым. У большинства больных доза инсулина в пределах 0,5 ЕД/кг массы тела в день достаточна для поддержания хорошего гликемического контроля на протяжении первой декады жизни. Прием тиамина не влияет на выраженность тугоухости.

Оцените статью: (10 голосов)
4.1 5 10
Статьи из раздела Сахарный диабет у детей на эту тему:
Атаксия Фридрейха
Инсулинорезистентность типа А
Когда следует заподозрить диабет взрослого типа у детей?
Лепречаунизм
Лечение





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти