Инсулинорезистентность типа А / Моногенные формы сахарного диабета / Сахарный диабет у детей

При инсулиновой резистентности типа А наблюдается преимущественно поражение лиц женского пола подросткового возраста.

В допубертатном возрасте единственным клиническим симптомом является наличие acantosis nigricans, хотя инсулинорезистентность носит врожденный характер. В период полового созревания появляются умеренно выраженные признаки гиперандрогении (гирсутизм, акне), ановуляторный менструальный цикл, олигоменорея вплоть до аменореи. Девушки могут иметь разную степень гиперандрогении — от мягкого гирсутизма до тяжелой вирилизации. Изменения в содержании половых и гонадотропных гормонов близки к тако-вым при синдроме поликистозных яичников, являющихся фактором риска развития сахарного диабета 2 типа.

Наблюдается выраженная инсулинорезистентность, в крови у больных определяется гиперинсулинемия различной степени. Диабет или нарушенная толерантность к глюкозе являются одним из наиболее поздних проявлений синдрома и могут быть компенсированы метформином.

Причиной развития синдрома инсулинорезистентности типа А являются обнаруженные мутации в гене рецептора инсулина, приводящие к нарушению функциональной активности рецептора, Имеются также сообщения о наличии дефектов пострецепторного механизма, участвующего в передаче биологического сигнала действия инсулина.

Предполагаются как аутосомно-доминантное, так и аутосомнорецессивное наследование с различной степенью пенетрантности.

Представляет интерес клинический варинт инсулинорезистентности типа А, сочетающейся с явлениями акромегалии: ускорение роста в сочетании с акромегалоидными чертами лица, макроглоссией, увеличением ушных раковин, акральной гипертрофией. Предполагается, что причиной такой симптоматики является так называемая селективная инсулиновая резистентность. При этом часть тканей в организме имеет нормальные инсулиновые рецепторы, а гиперинсулимизм, вызванный рецепторными нарушениями в других тканях, приводит к анаболическому эффекту вплоть до развития акромегалоидного фенотипа в тканях с нормально функционирущими рецепторами.