Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Лепречаунизм

Лепречаунизм
Лепречаунизм, называемый еще синдромом Донахью, впервые описан в 1954 г. у двух сестер. Это редкий врожденный синдром с аутосомно-рецессивным наследованием. Пациенты имеют характерный фенотип: лицевой дисморфизм — «эльфоподобное лицо» (большие шаровидные глаза, оттопыренные уши и микрогнатия), тяжелая внутриутробная задержка в росте, полное отсутствие подкожно-жировой клетчатки при рождении, вздутый живот, гиперплазия полового члена у мальчиков, клитора у девочек, кистозное увеличение яичников у девочек. Возможны нарушения развития внутренних органов: легких, почек, выпадение прямой кишки. Нарушение гомеостаза глюкозы характеризуется гипогликемией натощак и выраженной постпрандиальной гипергликемией. В крови гиперинсулинемия, достигающая очень высоких цифр (600-1000 мкЕд/л). Для компенсации сахарного диабета требуются огромные дозы экзогенного инсулина. Причиной гиперинсулинизма являются различные мутации гена рецептора к инсулину, которые приводят к уменьшению их количества, уменьшению взаимодействия инсулина с рецептором, скорости транспорта рецептора к мембране, диссоциации инсулина от рецептора и т. д. Наблюдаются менее чем 10% связывание инсулина дикого типа и другие преждевременные стоп-мутации или мутации экстрацеллюлярного домена рецептора. Задержка роста больных связана с уменьшением биологического действия инсулина на синтез белка, в том числе и на синтез ДНК. Пациенты погибают обычно в первые 2 года жизни.

Оцените статью: (9 голосов)
4 5 9
Статьи из раздела Сахарный диабет у детей на эту тему:
Атаксия Фридрейха
Инсулинорезистентность типа А
Когда следует заподозрить диабет взрослого типа у детей?
Лечение
Липоатрофический диабет





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти