Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Синдром Рабсона - Мендельхолла

Синдром Рабсона - Мендельхолла
Редкий, малоизученный генетический синдром, впервые описанный в 1950-1956 гг. Развивается в детском возрасте. При этом имеются сахарный диабет, требующий для своей компенсации больших доз инсулина, ускоренный рост, признаки ложного преждевременного полового созревания, acanthosis nigricans, густые медленно растущие волосы на голове и утолщенные ногти. В отличие от синдрома Донахью пациенты имеют дисплазию десен и зубов, быстрый рост ногтей и гирсутизм. Нередко выявляется гиперплазия шишковидной железы, причина которой не установлена, с возможным повышением ее мелатонинобразующей функции. У пациентов развивается прогрессирующий диабет с кетоацидозом, лабильным течением, плохо поддающимся компенсации, характерны микрососудистые осложнения. Большинство пациентов доживают до подросткового возраста.

Причиной инсулиновой резистентности является мутация в интрацеллулярном домене рецептора к инсулину (замещение Asnd15 в 15-м положении на Lis), что приводит к снижению аффинности и комплексирования инсулина с рецептором. Уровень связывания инсулина составляет 20% от нормального.


Оцените статью: (9 голосов)
3.89 5 9
Статьи из раздела Сахарный диабет у детей на эту тему:
Атаксия Фридрейха
Инсулинорезистентность типа А
Когда следует заподозрить диабет взрослого типа у детей?
Лепречаунизм
Лечение





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти