Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Синдром Альстрема

Синдром Альстрема
Синдром Альстрема — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Распространенность его составляет менее 1:100 000. В состав синдрома входят: дистрофия сетчатки, сенсоневральная тугоухость, ранний дебют ожирения (до 1 года), сахарный диабет, гиперлипидемия, кардиомиопатия, патология печени. Под нашим наблюдением находились семь пациентов с фенотипом синдрома Альстрема в возрасте от 8 до 17 лет.

Прогрессирующая дистрофия колбочек сетчатки вызывает нистагм и светобоязнь, которые появляются в грудном возрасте (примерно в 6 мес) и являются первым клиническим проявлением синдрома. Ожирение также развивается в грудном возрасте — обычно ближе к году. Снижение остроты слуха регистрируют после 5 лет с последующим развитием глухоты. Прогрессирующая дистрофия колбочкового аппарата сетчатки во 2-м десятилетии приводит к развитию слепоты. К 16-летнему возрасту появляется макропротеинурия. Возможна дилятационная кардиомиопатия с грудного возраста или развивающаяся позднее, вследствие чего высок риск развития острой кардио- миопатии с летальным исходом в любом возрасте.

Сахарный диабет возникает у 70% пациентов во 2-м или 3-м десятилетии с выраженным гиперинсулинизмом и инсулинорезистентностью.


Клинически определяются acanthosis nigricans, артериальная гипертензия. Часто встречаются печеночный стеатоз, тяжелая дислипидемия, гипогонадотропный гипогонадизм у пациентов мужского пола, гипотиреоз.

Кардиомиопатия является причиной смерти в первые три десятилетия жизни (27%), почечная недостаточность — в более зрелом возрасте.

Мутации в гене ALMS1, картированном в локусе 2р13.1, были описаны в 2002 г. Ген ALMS1 состоит из 23 экзонов и кодирует полипептид из 4169 аминокислот с молекулярной массой 461.2 kDa. Белок ALMS1 имеет неизвестную функцию, определяется около центросом и в основании ресничек. Предполагается, что он участвует во внутриклеточном транспорте. В лечении пациентов в детском возрасте предпочитают диетотерапию и препараты бигуанидов, также эффективно назначение инсулина, артериальная гипертензия поддается коррекции ингибиторами антигенпревращающего фермента.


Оцените статью: (8 голосов)
4 5 8
Статьи из раздела Сахарный диабет у детей на эту тему:
Атаксия Фридрейха
Инсулинорезистентность типа А
Когда следует заподозрить диабет взрослого типа у детей?
Лепречаунизм
Лечение





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти