Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Ахондроплазия

Ахондроплазия
Аутосомно-доминантное заболевание, одна из наиболее частых форм остеохондродисплазий. Частота 1:26 000 новорожденных. В основе лежат мутации в гене рецептора три фактора фибробластов (FGFR31).

Характерные особенности.
• При рождении:
— крупная голова с большой мозговой частью;
— большие роднички;
— диспропорциональное телосложение за счет укорочения конечностей (коэффициент «верхний сегмент/нижний сегмент > нормы);
— короткие широкие кисти и стопы.

• Первый год жизни:
— разболтанность суставов.

• В более старшем возрасте:
— большая голова;
— нависающий лоб;
— седловидный нос;
— прогнатизм;
— укорочение и утолщение пальцев;
— поясничный лордоз;
— раскачивающаяся походка;
— половое развитие не нарушено;
— выраженная низкорослость (средний рост мужчин — 130 см, женщин — 125 см);
— характерный Rg-признак — сужение расстояния между корнями дужек поясничных позвонков в каудальном направлении.


Оцените статью: (9 голосов)
3.78 5 9
Статьи из раздела Эндокринология на эту тему:
Вторичный гипокортицизм
Вторичный гипотиреоз
Высокорослость и быстрые темпы роста
Гипохондроплазия
Дефицит антидиуретического гормона

Вернуться в раздел: Эндокринология / Нарушения роста





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти