Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Первичная надпочечниковая недостаточность

Первичная надпочечниковая недостаточность
Недостаточность глюкокортикоидов (кортизола) проявляется слабостью, быстрой утомляемостью, снижением аппетита и потерей веса, обмороками, судорогами с потерей сознания. Судорожный синдром обусловлен низким уровнем глюкозы в крови (гипогликемией), чаще развивается после длительного ночного перерыва в приемах пищи.

Недостаточность минералокортикоидов (альдостерона) проявляется тошнотой, повышенной потребностью в соли, повторной и не приносящей облегчения рвотой, приводящей к обезвоживанию, что принято называть «сольтеряющими кризами». Симптомы обычно резко усиливаются на фоне других острых заболеваний, высокой температуры, стрессовых ситуаций.

Почти все симптомы дефицита кортизола и альдостерона являются неспецифичными, то есть могут быть признаком заболеваний других органов и систем (желудочно-кишечного тракта, центральной нервной системы и др.).

Наиболее специфическими проявлениями первичной надпочечниковой недостаточности являются гиперпигментации и повышенная потребность в соли.


Часто окружающие впервые замечают гиперпигментацию на открытых участках тела (лицо, кисти рук). Гиперпигментация может быть диффузной и придавать коже «бронзовый» оттенок. Максимальные проявления очаговой гиперпигментации отмечаются обычно на коже наружных половых органов, коленей, локтей, в области сосков, пупка, перианальной области и рубцовых повреждений кожи, на слизистой оболочке полости рта, в подмышечных областях. При центральных формах гипокортицизма не бывает гиперпигментаций и симптомов потери соли. Остальные клинические признаки общие для первичной, вторичной и третичной надпочечниковой недостаточности.

Диагностика дефицита глкжокортикоидов
Уровень базального кортизола
Первым диагностическим шагом является определение уровня базального кортизола крови. Это исследование должно проводиться рано утром в 6.00-8.00 часов, что соответствует физиологическому пику секреции глюкокортикоидов. При вероятных и сомнительных результатах уровня кортизола необходимо проведение диагностических проб.


Исследование уровня свободного кортизола в суточной моче является в ряде случаев более информативным, поскольку оценивается интегральная суточная секреция кортизола. Определение метаболитов стероидогенеза в суточной моче (17-оксикортикостероидов) не является информативным.

Исследование уровня кортизола в слюне используется некоторыми лабораториями, может служить для диагностики надпочечниковой недостаточности. Необходимо учитывать, вводились ли пациенту до забора крови для исследования какие-либо препараты глюкокортикоидов (преднизолон, дексаметазон, метипрсд, гидрокортизон), что искажает истинный уровень собственного кортизола. В таких случаях важно уточнить, какие из вводимых препаратов определяются как кортизол методом, используемым в данной лаборатории (чаше всего, гидрокортизон определяется в качестве кортизола, а дексаметазон не определяется). Кроме того, вводимые препараты в норме подавляют секрецию адренокортикотронного гормона и кортизола, поэтому низкий уровень адренокортикотронного гормона и кортизола, полученный после начала лечения препаратами глюкокортикоидов, не информативен для диагностики надпочечниковой недостаточности.

Уровень адренокортикотронного гормона
Одновременно с низким уровнем кортизола при первичной надпочечниковой недостаточности определяется высокий уровень адренокортикотронного гормона в плазме.


Это исследование требует от врача соблюдения правил забора крови: время забора в ранние утренние часы, осуществляется забор в холодную пробирку с ЭДТА, пробирка должна быть доставлена в лабораторию для исследования в течение нескольких часов. При значительно повышенном уровне адренокортикотронного гормона (100 пг/моль и более) и уровне кортизола менее 500 нмоль/л диагноз первичной надпочечниковой недостаточности высоковероятен. Однако в этом случае также необходимо проведение стимуляционного теста с адренокортикотронным гормоном.

Стимуляционный тест с адренокортикотронным гормоном
«Золотым стандартом» в диагностике первичной надпочечниковой недостаточности является стимуляционный тест с адренокортикотронным гормоном. Международным стандартом является проба с адренокортикотронным гормоном короткого действия.

Тест с инсулином
Утром натощак устанавливается катетер в кубитальной вене. Инсулин в дозе 0,1 Ед/кг вводится внутривенно. Уровень глюкозы, кортизола и адренокортикотронного гормона измеряется каждые 15 мин в течение 2 ч. Уровень глюкозы в одной из точек менее 2,2 ммоль/л является показателем правильно проведенного теста. Необходим постоянный контроль врача в течение всего теста, чтобы своевременно купировать тяжелые симптомы гипогликемии, если таковые возникнут.

Инсулин-индуцированная гипогликемия в норме является мощным стимулом для секреции адренокортикотронного гормона и кортизола. Адекватный подъем уровня кортизола более 500 нмоль/л исключает патологию гипоталамо-гипофиз-адреналовой оси, то есть как первичную, так и вторичную надпочечниковую недостаточность.

Тест с кортикотропин-рилизинг-гормоном
Применяется для диагностики вторичной надпочечниковой недостаточности. В настоящий момент в России препарат кортикотропин-рилизинг-гормон не зарегистрирован.

Диагностика дефицита минералокортикоидов
Лабораторным подтверждением минералокортикоидной недостаточности являются электролитные нарушения — гиперкалиемия и гипонатриемия, и данные гормональных исследований — снижение уровня альдостерона и повышение активности ренина плазмы. Нормальные показатели альдостерона не исключают наличие надпочечниковой недостаточности. Для исключения минералокортикоидного дефицита показано проведение пробы с фуросемидом. Данная проба основана на том, что в норме гиповолемия, вызванная фуросемидом, стимулирует секрецию альдостерона. У пациентов с дефицитом минералокортикоидов адекватного выброса альдостерона не происходит.

У пациентов с подтвержденной первичной надпочечниковой недостаточностью дальнейшее обследование должно быть направлено на диагностику причины развития гипокортицизма. Определение конкретной нозологической формы надпочечниковой недостаточности позволяет предсказывать течение заболевания, вероятность появления патологии других органов и систем и определять тактику лечения пациента. Установление генетического дефекта при наследственных формах гииокортицизма дает возможность определить риск рождения больных детей в семье пациента, проводить пренатальную диагностику, а в некоторых случаях и пренатальное лечение плода.

Клинические варианты первичной надпочечниковой недостаточности
Врожденная гипоплазия надпочечников
Дефект гена DAX-1
Особенности: Х-сцеплснное наследование, проявляется у мальчиков, клиническая картина надпочечниковой недостаточности с раннего возраста,
гипогонадотропный гипогонадизм, крипторхизм. Возможна делеция участка X хромосомы, включающего DAX-1 ген, ген мышечной дистрофии Дюшена и ген глицеринкиназы.

Особенности делении участка Х-хромосомы: развивается мышечная дистрофия Дюшена, надпочечниковая недостаточность и гипогонадизм, также характерны стигмы дизэмбриогенеза (гипертелоризм, страбизм и др.) и задержка психомоторного развития.

Дефект стероидогенного фактора 1 (SF-1)
Особенности: аутосомно-рсцессивное наследование, проявляется врожденной первичной надпочечниковой недостаточностью, мужским гермафродитизмом и гипогонадизмом.

Изолированная глюкокортикоидная недостаточность
Особенности: обусловлена в большинстве случаев нечувствительностью рецептора к адренокортикотронному гормону; проявляется только симптомами недостаточности глюкокортикоидов, при этом сохраняется нормальный уровень калия, натрия и активности ренина плазмы.

Этиология: известно три варианта изолированной глюкокортикоидной недостаточности:
- Семейная глюкокортикоидная недостаточность тип 1
Этиология: аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с дефектом гена MC2R (гена меланокортинового рецептора 2-го типа), который является геном рецептора к адренокортикотронному гормону.
- Семейная глюкокортикоидная недостаточность тип 2

Этиология: аутосомно-рецессивное заболевание, связанное в дефектом гена MRAP (melanocortin 2 receptor accessory protein). Белок MRAP выполняет функцию переносчика G-протеин связанного меланокортинового рецептора на внутреннюю мембрану, то есть нарушает работу рецептора к адренокортикотронному гормону.

Неукротимая рвота и потеря веса, развивающиеся у паци-ентов с синдромом Алгрова, связаны с ахалазией кардии, а не являются признаками минералокортикоидной недостаточности. Уровень альдостерона у большинства пациентов находится в пределах нормы или может быть компенсаторно повышен в ответ на дегидратацию, развившуюся в результате рвоты. Однако исследование уровня калия, натрия и активности ренина плазмы необходимо проводить всем пациентам.


Оцените статью: (9 голосов)
3.78 5 9
Статьи из раздела Эндокринология на эту тему:
Аутоиммунные полигландулярные синдромы
Врожденная дисфункция коры надпочечников
Инфекционное поражение надпочечников
Кровоизлияния в надпочечники
Метастатическое поражение надпочечников





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти