Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Аутоиммунные полигландулярные синдромы

Аутоиммунные полигландулярные синдромы
Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа
Этиология: дефект гена AIRE (ген аутоиммунного регулятора), аутосомно-рецессивное наследование.
Особенности: первые симптомы аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа начинают проявлять себя в детском возрасте. Критериями диагноза аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа является наличие двух из трех клинических симптомов:
• хронический кожно-слизистый кандидоз,
• гипопаратиреоз,
• хроническая первичная надпочечниковая недостаточность.

Дополнительное правило диагностики:
• достаточно одного из трех «классических» признаков, если у пациента имеется родственник первого порядка с установленным диагнозом аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа или типичными его симптомами.

Помимо трех основных компонентов у пациентов с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа наблюдается недостаточность других эндокринных органов, а также патология органов других систем.


Более десяти дополнительных компонентов являются частыми составляющими аутоиммунного полигландулярного синдромома 1-го типа (табл. 4.5).

Хроническая первичная надпочечниковая недостаточность может быть единственным проявлением нарушения эндокринной системы у пациентов с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1 -го типа на протяжении многих лет, нередко до 20-30 лет. Это не исключает вероятность развития других симптомов аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 -го типа в дальнейшем. Ранняя диагностика в случаях с длительным моносимптомным течением заболевания возможна с помощью молекулярно-генетических методов, позволяющих определить нарушения в гене AIRE. Напротив, пациентам без надпочечниковой недостаточности с установленным диагнозом аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа необходимо проводить стимуляционный тест с аутоиммунным полигландулярным синдромом для раннего выявления надпочечниковой недостаточности на субклиническом этапе не реже 1 раза в 6 мес с целью предотвращения развития острой манифестации с адреналового криза.

Заместительная терапия хронической надпочечниковой недостаточности при аутоиммунном полигландулярном синдроме 1-го типа аналогична таковой при других формах надпочечниковой недостаточности.


Если надпочечниковая недостаточность была выявлена на доклиническом этапе, то в течение некоторого времени бывает достаточной заместительная терапии только глюкокортикоидами. Но при этом необходимо контролировать уровень активности ренина плазмы, калия и натрия крови 1 раз в 3 мес, чтобы своевременно выявить и компенсировать минералокортикоидную недостаточность, присоединив к лечению флудрокортизон.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 2-го типа
Этиология: не установлена.
Особенности: диагностика только клиническая, характеризуется сочетанием первичиной надпочечниковой недостаточности с поражением любого другого органа эндокринной системы и чаще встречается у взрослых и подростков, преимущественно женского пола. Синдромом Шмидта принято называть сочетание первичной надпочечниковой недостаточностью с болезнью Грейвса (диффузным тиреотоксическим зобом) или хроническим аутоиммунным тиреоидитом, синдромом Карпентера — сочетание первичной надпочечниковой недостаточностью с аутоиммунным сахарным диабетом.


Оцените статью: (7 голосов)
4 5 7
Статьи из раздела Эндокринология на эту тему:
Врожденная дисфункция коры надпочечников
Инфекционное поражение надпочечников
Кровоизлияния в надпочечники
Метастатическое поражение надпочечников
Митохондриальные болезни





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти