Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Рахит и остеомаляция

Рахит и остеомаляция
Рахит — нарушение минерализации растущей кости (в зонах ростовых пластин) у детей, приводящее к деформации длинных костей и снижению линейного роста.

Остеомаляция — нарушение минерализации костей сформировавшегося скелета.

Клинические симптомы:
• Отставание в росте.
• Деформации костей (утолщение в зоне эпифизов, в том числе «реберные четки», «браслеты» в области предплечий и голеней, «гарисонова борозда» в месте прикрепления диафрагмы к реберной дуге, варусная О-или вальгусная Х-деформации конечностей).
• У детей первых месяцев жизни — краниотабес, «квадратная» форма головы, уплощение затылка, выступающие лобные бугры.
• Боли в костях.
• Патологические переломы.
• Плохой рост зубов и дефекты зубной эмали.
• Повышенная возбудимость или, наоборот, апатия.
• Мышечная гипотония у детей раннего возраста в тяжелых случаях.
• Алопеция (характерна для витамин D-резистентного рахита типа 2).

Причины рахита и остеомаляции.


Дефицит витамина D
Этиология: низкое содержание витамина D в диете вегетарианцев (особенно веганов, не употребляющих также молочные продукты), недостаточная инсоляция, мальабсорбция. Диагностические особенности: низкий уровень 250HD и l,25(OH)2-D, может быть гипокальциемия в тяжелых случаях, может развиваться вторичный гиперпаратиреоз. Лечение: препараты холе- и эргокальциферола (2000-5000 Ед в сут), препараты кальция.

Нарушения метаболизма витамина D
Витамин D-резистентный рахит, тип 1. Этиология: редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефектом гена 1-а-гидроксилазы CYP27B1. В результате отсутствия этого фермента не образуется активная форма витамина D — кальцитриол. Диагностические особенности: нормальный уровень 250H-D, но сниженный уровень l,25(OH)2-D, паратгормон повышен (вторичный гиперпаратиреоз). Лечение: альфакальцидол, кальцитриол.

Витамин D-резистентный рахит, тип 2
Этиология: аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с дефектом гена рецептора к витамину D.


При достаточном образовании витамина D ткани к нему нечувствительны, и кальцитриол не оказывает должного эффекта. Диагностические особенности: у большинства детей отмечается тотальная алопеция; уровень l,25(OH)2-D повышен, паратгормон повышен (вторичный гиперпаратиреоз). Лечение: применяются очень высокие дозы альфакаль- цидола или кальцитриола (30-60 мкг/сут.), препараты кальция от 3 г/сут. При неэффективности лечения иногда применяют внутривенное введение кальция.

Х-сцепленный гипофосфатемический рахит. Этиология: Х-сцепленное доминантное наследование, дефект гена РНЕХ, при котором нарушена реабсорбция фосфатов в проксимальных канальцах нефрона, а также имеется дефект функции остеобластов. Болеют мальчики. У женщин-носительниц отмечается снижение фосфора в крови, костных изменений, как правило, не наблюдается. Особенности: искривления конечностей формируются на втором году жизни. Лечение: соли фосфатов в дозе 50-100 мг/кг/сут в режиме не менее 4 приемов в сутки, альфакальцидол или кальцитриол 1-3 мкг/сут.


Осложнения лечения: прием фосфатов нередко сопровождается тяжелой диареей и диспепсией. Длительное лечение приводит к вторичному и третичному гиперпаратиреозу, иногда требующему хирургического лечения — удаления вторичной аденомы парашитовидных желез. Учитывая прием витамина D, необходимо контролировать уровень кальция крови, чтобы своевременно выявить гиперкальциемию.

Гипофосфатазия
Этиология: наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена органнеспецифического изоэнзима щелочной фосфатазы, при котором наблюдаются усиленная экскреция фосфорилэтаноламина с мочой, рахит и остеомаляция.

Основные лабораторные показатели для диагностики причины рахита:
• кальций в плазме крови;
• фосфор в плазме крови;
• щелочная фосфатаза в сыворотке крови;
• кальций и фосфор в моче;
• метаболиты витамина D в крови (250HD, 1,25(ОН)2);
• паратгормон.

Основные инструментальные методы для диагностики рахита:
• рентгенограмма кистей, коленных суставов, грудной клетки;
• биопсия кости.


Оцените статью: (10 голосов)
3.6 5 10
Статьи из раздела Эндокринология на эту тему:
Гиперкальциемия
Гипокальциемия
Физиология нарушения фосфорно - кальциевого обмена





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти