Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Хромосомный анализ

Хромосомный анализ
Стандартный хромосомный анализ в 8-13% случаев выявляет хромосомные аберрации у новорожденных с ВПС. С развитием цитогенетического анализа высокого разрешения и молекулярных методов, распространенность хромосомных отклонений при ВПС сейчас оценивается выше. Например, если взять всех детей с хромосомными аберрациями, то не менее чем у 30% из них будет выявлен ВПС (при трисомии 18-й пары хромосом - почти у 100%). Поэтому анализ хромосом детей с различными видами ВПС (особенно если у них имеются и пороки развития) в настоящее время является важной составляющей оценки медицинского обследования.

Стандартный метафазный анализ определения кариотипа является диагностическим методом для многих хромосомных нарушений, особенно в тех случаях, когда имеется дополнительная хромосома (трисомия по хромосоме 21, 13 или 18) или когда, наоборот, в диплоидном хромосомном наборе отсутствует одна хромосома (моносомия по X-хромосоме или синдром Шерешевского-Тернера). Более точное тестирование, например высокоразрешающий бандинг хромосом, способно дать оценку хромосомам еще в метакинезе, что, в свою очередь, позволяет выявить большее число отклонений, чем стандартный метафазный анализ.


Данная методика определяет такие хромосомные структурные отклонения, как дупликации, транслокации между хромосомами и хромосомные интерстициальные или терминальные делеции.

В большинстве диагностических центров требуется от 7 до 14 дней для стандартного кариотипирования и до 3 нед для высокоразрешающего анализа хромосом. Более современные цитогенетические исследования, например флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), необходимы для диагностики нетипичных структурных отклонений, таких как потеря участка хромосомы (микроделеция), маленькие дупликации или едва заметные транслокации. FISH-образцы для хромосом 13, 18 и 21, доступные на данный момент на этапе интерфазы (до деления клетки), позволяют своевременно обнаружить хромосомные трисомии (всего за 1-2 дня), что впоследствии может спасти жизнь новорожденному.

Для анализа хромосом могут использоваться лимфоциты периферической крови, пуповинная кровь, клетки кожи, синтезирующие коллаген, околоплодные воды, хориальные ворсины, костный мозг.


Клетки, вырабатывающие амниотическую жидкость, являются первичным объектом для пренатального хромосомного исследования. Амниоцентез, как правило, проводят на 15-16-й неделе беременности.

Однако клеткам, вырабатывающим амниотическую жидкость, для проведения кариотипирования требуется от 1 до 2 нед до полного созревания. Проба ворсинчатого хориона (биопсия) ткани хориона трансцервикальным или трансабдоминальным путем выполняется на 10-12-й неделе беременности. Результаты обычно готовятся в течение 10-14 дней. В сравнении с пункцией плодного пузыря, проводимой во II триместре, проба ворсинчатого хориона позволяет узнать результаты на более ранней стадии беременности, что уменьшает период неопределенности.

В связи с внедрением технологий экстракорпорального оплодотворения стала возможной преимплантационная генетическая диагностика хромосомных нарушений или анеуплоидий, а также дефектов единичных генов. Данный метод предназначен для хромосомного и мутационного тестирования бластоцист, которые возникают (до имплантации) вследствие экстракорпорального оплодотворения.


Преимплантационная генетическая диагностика в первую очередь проводится пациентам, планирующим использование вспомогательных репродуктивных технологий и имеющим риск наследственных заболеваний.


Оцените статью: (14 голосов)
4.36 5 14
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Анализ ДНК на предмет мутации генов
Анализ теломерной ДНК с использованием метода флуоресцентной гибридизации субтеломеров
Аномалия Тауссига-Бинга
Антибиотики
Артезия трикуспидального клапана





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти