Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Анализ теломерной ДНК с использованием метода флуоресцентной гибридизации субтеломеров

Анализ теломерной ДНК с использованием метода флуоресцентной гибридизации субтеломеров
Небольшие делеции, дупликации или плохо заметные транслокации, включая концевые отделы дистальных участков хромосом (теломеры), достаточно сложно обнаружить как стандартными методами, так и высокоразрешающим кариотипированием. Не так давно началось применение образцов ДНК интерстициальных хромосомных участков, меченных флуоресцентной меткой, что позволяет обнаружить нарушения в области субтеломеров и теломеров (флуоресцентная гибридизация субтеломеров). Периферические участки хромосомных теломеров состоят из повторяющейся последовательности протяженностью 100-300 тыс. нуклеотидов.

В их конечных участках находятся уникальные хромосомные последовательности, на которые нацелены флуоресцентные образцы ДНК. Области субтеломеров содержат высокую концентрацию генов, поэтому перестройка молекул на данных участках может значительно влиять на фенотип больного. Образцы субтеломеров, меченных флуоресцентной меткой, извлекаются из каждого плеча хромосомы, за исключением плеча акроцентрической хромосомы (центромера рядом с первым концом).

Если у детей с нормальным кариотипом наблюдаются дисморфические черты лица, врожденные аномалии, отставание в развитии, а также умственная отсталость, то стоит обратить большее внимание на исследования флуоресцентных субтеломеров для дальнейшей генетической оценки.

Известные на сегодня пороки сердца у детей с хромосомными перестройками субтеломеров включают пороки ветвей дуги аорты, нарушения внутрижелудочковой проводимости, дефект межпредсердной перегородки, недостаточность митрального клапана, а также стеноз легочного ствола с нарушениями внутрижелудочковой проводимости.

Последние исследования субтеломерных хромосомных аномалий показали, что 4-9% малозаметных хромосомных перестроек могут быть обнаружены у детей с множественными врожденными пороками развития, в первую очередь ВПС, микроцефалией, водянкой головного мозга, пищеводно-трахеальным свищом, аномалиями костно-мышечной системы, поликистозом почек, атрезией двенадцатиперстной кишки, синдактилией, эпилепсией, олигофренией, отставанием в развитии, а также с дисморфическими чертами лица.

Использование метода флуоресцентной гибридизации субтеломеров имеет важное значение для детей с ВПС и множественными пороками других органов, у которых выявлен нормальный кариотип.


При обнаружении микроделеций, дупликаций или несбалансированных транслокаций обследование остальных членов семьи может точнее определить генетические риски, с которыми столкнулся больной. Во многих таких семьях есть родственники с субтеломерными хромосомными аномалиями. Поскольку существует возможность определять некоторые варианты полиморфизма генов и проводить перекрестные гибридизации субтеломерных образцов, больные с подобными аномалиями должны обращаться к специалисту по медицинской генетике для детального обследования..



Оцените статью: (8 голосов)
3.75 5 8
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Анализ ДНК на предмет мутации генов
Аномалия Тауссига-Бинга
Антибиотики
Артезия трикуспидального клапана
Атрезия легочной артерии





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти